Signes et symptômes du syndrome campomélique
Le syndrome campomélique est une forme rare de dysplasie squelettique caractérisée par une courbure et une forme angulaire des os longs des jambes. Onze séries de côtes au lieu des douze habituelles peuvent être présentes. Le bassin et l'omoplate peuvent être sous-développés. Le crâne peut être grand, long et étroit. Le visage peut paraître plat avec les narines inclinées vers l’avant, le front haut, le petit menton et la fente palatine. Les bébés peuvent régurgiter le lait maternisé par le nez, sont sensibles aux infections de l'oreille moyenne et souffrent souvent de détresse respiratoire.
La détresse respiratoire due à une cage thoracique sous-développée est le symptôme le plus grave du syndrome campomélique. Les poumons peuvent ne pas disposer de suffisamment d'espace pour se développer correctement en raison de la cage thoracique sous-développée.
Certains patients atteints du syndrome campomélique peuvent également présenter une luxation de la hanche, un pied bot, un poumon sous-développé, des vertèbres cervicales et thoraciques anormales et des anomalies cardiaques et rénales.
Certaines personnes atteintes du syndrome campomélique ont une inversion de sexe dans laquelle elles sont chromosomiquement masculines mais possèdent des organes génitaux féminins et un système reproducteur.