Signes et symptômes du syndrome du naevus du caoutchouc bleu
BRBNS se caractérise par des lésions douces et surélevées sur la peau ou juste sous la peau qui sont de couleur bleu foncé, rouge, rouge violacé ou noir. Les malformations veineuses peuvent être douloureuses, contenir du sang et être facilement comprimées. Elles se situent généralement sur les membres supérieurs, le tronc et la plante des pieds, mais peuvent survenir n'importe où. Les lésions grossissent et deviennent plus apparentes au fil du temps, mais il n’a pas été rapporté qu’elles deviennent cancéreuses. Le système d'organes le plus souvent touché par les BRBN est le tractus gastro-intestinal (GI), en particulier l'intestin grêle. Les lésions dans le tractus gastro-intestinal saignent souvent et peuvent entraîner une anémie légère ou grave. Un remplacement en fer et / ou de fréquentes transfusions sanguines peuvent être nécessaires. Les lésions gastro-intestinales peuvent également causer une obstruction ou un blocage (intussusception) d’une partie de l’intestin. Des anomalies squelettiques et des malformations veineuses au niveau du muscle sont parfois associées au BRBNS.