Signes et symptômes de L'atrésie biliaire
Les symptômes de l'atrésie biliaire apparaissent généralement vers l'âge de deux à six semaines et comprennent une coloration jaunâtre de la peau et du blanc des yeux (jaunisse), des selles anormalement pâles et une urine foncée. Les nourrissons peuvent également avoir l'estomac enflé (distendu) et / ou une hypertrophie du foie anormale (hépatomégalie). À l'âge de six à dix semaines, d'autres symptômes peuvent également apparaître, notamment une prise de poids insuffisante, une irritabilité et / ou une augmentation de la pression artérielle dans les veines qui transportent le sang de l'intestin au foie (hypertension portale). Les voies biliaires dans le foie (voies biliaires intrahépatiques) sont également impliquées. Si elle n'est pas traitée, l'atrésie des voies biliaires peut entraîner une cicatrisation permanente du foie (cirrhose) et, éventuellement, une insuffisance hépatique (hépatique).
Certains enfants atteints d’atrésie des voies biliaires peuvent présenter des anomalies congénitales supplémentaires, notamment des malformations du cœur (par exemple, situs inversus, lévocardie et défauts septaux ventriculaires) et / ou des reins. Situs inversus est une condition dans laquelle les organes internes sont du côté opposé du corps par rapport à la normale. La lévocardie est une affection dans laquelle le cœur est mal positionné. (Pour plus d'informations sur les défauts septaux ventriculaires, voir la section Troubles associés ci-dessous.)
Des caractéristiques supplémentaires peuvent être associées à certains cas d’atrésie des voies biliaires, notamment l’absence de rate (asplenia), la présence de plus d’une rate (polysplénie) et / ou d’autres anomalies anatomiques.