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samedi 27 juillet 2019

Troubles connexes du syndrome de Baller-Gerold

Troubles connexes du syndrome de Baller-Gerold

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Baller-Gerold. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Le syndrome d'Apert, également appelé Acrocephalosyndactyly Type III, est une maladie rare caractérisée par une fermeture prématurée des articulations ou des sutures du crâne, provoquant la pointe de la tête (craniosynostose), un pont nasal aplati, des yeux écartés bouche haute, doigts et orteils soudés ou palmés, difformités vertébrales et du poignet et / ou retard mental. Ce trouble est hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez « Syndrome d’Apert » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

Le syndrome de charpentier, également appelé acrocephalopolysyndactyly, est une maladie rare caractérisée par une fermeture prématurée des articulations ou des sutures du crâne provoquant une tête pointue (craniosynostose), des doigts anormalement courts et palmés, plus de cinq doigts à chaque fois. Pied, anomalies cutanées et retard mental possible. 
La maladie de Crouzon est un trouble rare hérité d'un trait autosomique dominant. Ce trouble est caractérisé par une fusion ou une fermeture prématurée du crâne (craniosynostose), une distance inhabituellement grande entre les yeux, une condition dans laquelle les yeux ne regardent pas dans la même direction, et une protrusion des yeux. Un gonflement du disque optique à l'intérieur de l'œil et une atrophie optique peuvent se développer. Une déficience visuelle et / ou auditive peut être présente dans certains cas. Des malformations dentaires, une mâchoire supérieure sous-développée, un nez en forme de bec et / ou un palais élevé peuvent également être présents. 
Les troubles suivants sont suffisamment similaires au syndrome de Baller-Gerold pour qu’un diagnostic ait été posé, dans chaque cas, par erreur pour BGS.