Les causes du syndrome de Barakat
Le syndrome de Barakat est hérité selon un schéma autosomique dominant. Les troubles génétiques dominants surviennent lorsqu'une seule copie du gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Le défaut chez la majorité des patients est dû à des délétions du chromosome 10p14 ou à des mutations du gène GATA3. Le gène GATA3 appartient à une famille de facteurs de transcription à deux doigts de zinc impliqués dans le développement embryonnaire des vertébrés des glandes parathyroïdes, du système auditif, des reins ainsi que du thymus et du système nerveux central. Différentes mutations dans le gène GATA3 peuvent entraîner différentes présentations cliniques de la maladie (hétérogénéité phénotypique).