Diagnostic du syndrome de Barth
Le syndrome de Barth peut être diagnostiqué pendant l'enfance ou la petite enfance (ou, dans certains cas, à un âge plus avancé), sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de l'identification des signes physiques caractéristiques, des antécédents médicaux complets du patient et de sa famille et de divers tests spécialisés. Les experts ont indiqué qu'un diagnostic de syndrome de Barth devrait être envisagé chez tout nourrisson de sexe masculin ou tout enfant présentant une cardiomyopathie dilatée de cause inconnue (idiopathique); faibles taux de neutrophiles en circulation (neutropénie); taux urinaires élevés d'acide 3-méthylglutaconique (acidurie); mitochondries anormales dans le muscle cardiaque; et / ou des anomalies musculaires (myopathie) d'origine inconnue, associées à un retard de croissance.
Pour les nourrissons et les enfants présentant des signes de cardiomyopathie, il convient de réaliser des tests de dépistage métaboliques, y compris des études permettant de mesurer les niveaux d'acide 3-méthylglutaconique et d'autres acides organiques dans l'urine et le sang. Comme mentionné ci-dessus, un taux urinaire élevé d'acide 3-méthylglutaconique (acidurie 3-méthylglutaconique) a été reconnu comme un marqueur biochimique pouvant fonctionner comme un signe diagnostique du syndrome de Barth. Il est important de mesurer la concentration de neutrophiles dans le sang. Les faibles niveaux persistants de neutrophiles aident à confirmer le diagnostic en association avec ces autres signes. Les tests prénatals et postnatals pour la présence du gène TAZ sont disponibles dans quelques laboratoires de génétique.