Troubles connexes de la neuromyotonie acquise.
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la neuromyotonie acquise. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) fait partie d'un groupe de maladies connues sous le nom de maladies du motoneurone. Il se caractérise par la dégénérescence progressive et la mort éventuelle de cellules nerveuses (motoneurones) dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière, facilitant ainsi la communication entre le système nerveux et les muscles volontaires du corps. Ordinairement, les motoneurones du cerveau (motoneurones supérieurs) envoyaient des messages aux motoneurones de la moelle épinière (motoneurones inférieurs), puis à divers muscles. La SLA affecte à la fois les motoneurones supérieur et inférieur, de sorte que la transmission des messages est interrompue et que les muscles s'affaiblissent et dépérissent progressivement. En conséquence, la capacité d'initier et de contrôler les mouvements volontaires est perdue. En fin de compte, la SLA entraîne une insuffisance respiratoire car les personnes affectées perdent la capacité de contrôler les muscles de la poitrine et du diaphragme. La SLA est souvent appelée maladie de Lou Gehrig. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez «SLS» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) de type 1 (syndrome de Hallervorden-Spatz) est un trouble du mouvement neurologique héréditaire rare, caractérisé par une dégénérescence progressive du système nerveux (trouble neurodégénératif). Les personnes atteintes de NBIA1 ont une accumulation de fer dans le cerveau accompagnée d'un trouble du mouvement progressif. Les individus peuvent se stabiliser pendant de longues périodes, puis se détériorer rapidement. Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Les caractéristiques communes incluent une anomalie du tonus musculaire (dystonie), une rigidité musculaire et des spasmes musculaires soudains et involontaires (spasticité). Ces caractéristiques peuvent entraîner maladresse, problèmes de marche, difficultés à contrôler les mouvements et problèmes d'élocution. Une autre caractéristique commune est la dégénérescence de la rétine, entraînant une cécité nocturne progressive et une perte de vision périphérique. Environ 50% des personnes ayant reçu un diagnostic clinique de NBIA1 présentent des mutations génétiques dans PANK2, ce qui contribue à métaboliser la vitamine B5. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez «NBIA» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La paraplégie spastique héréditaire (HSP) est un groupe de troubles neurologiques héréditaires caractérisés par une faiblesse progressive (paraplégie), une augmentation du tonus musculaire et une spasticité des muscles des jambes. L'âge d'apparition et la gravité des symptômes peuvent être extrêmement variables d'une personne à l'autre, y compris parmi les membres de la même famille. Les symptômes apparaissent généralement entre le début et le milieu de l'âge adulte. Les premiers résultats comprennent généralement une raideur et une faiblesse relativement légère des muscles de la jambe, des difficultés d'équilibre, des trébuchements et des chutes inexpliquées et une manière de marcher inhabituellement maladroite. À mesure que le trouble progresse, la marche peut devenir de plus en plus difficile. Cependant, la perte complète de la capacité de marcher est relativement rare. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «paraplégie» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de la personne raide (SPS) est un trouble neurologique acquis rare caractérisé par une raideur musculaire progressive (rigidité) et des épisodes répétés de spasmes musculaires douloureux. La rigidité musculaire fluctue souvent et se produit généralement avec les spasmes musculaires. Les spasmes peuvent se produire de manière aléatoire ou être déclenchés par divers événements, notamment un bruit soudain ou un léger contact physique. Chez la plupart des personnes touchées, aucun autre signe ou symptôme neurologique ne se manifeste. La gravité et la progression du SPS varient d'une personne à l'autre. Si on ne le traite pas, le SPS peut potentiellement devenir une cause de difficulté à marcher et avoir un impact important sur la capacité d'une personne à effectuer des tâches quotidiennes routinières. Bien que la cause exacte du SPS soit inconnue, on pense qu'il s'agit d'un trouble auto-immun et se produit parfois en même temps que d'autres troubles auto-immuns. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «SPS» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L'ataxie épisodique de type 1 (EA1) est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des crampes musculaires et une raideur; contractions musculaires d'aspect onduleux; contraction spastique des muscles squelettiques de la tête, des bras et des jambes; et perte de coordination motrice et d'équilibre. EA1 est causée par des mutations du gène KCNA1.