Signes et symptômes de l’aplasie cutanée congénitale
Les personnes nées avec une aplasie cutanée congénitale manquent de peau (et donc de poils), dans des zones localisées du corps, généralement, mais pas toujours, sur le cuir chevelu (70% des cas). Dans certains cas, le tronc, les bras et / ou les jambes peuvent également être impliqués. Parfois, l'os sous-jacent peut être absent ainsi que la peau. La ou les zones touchées sont généralement remplacées par une fine membrane transparente. Dans certains cas, ces structures affectées et d'autres organes peuvent être vus à travers la membrane transparente.
La plupart des personnes atteintes d'aplasie cutanée congénitale ne présentent aucune autre anomalie. Cependant, dans de rares cas, ils peuvent présenter d'autres caractéristiques physiques, notamment des anomalies des oreilles, une forme de paralysie (paralysie) affectant un côté du visage, une tête anormalement grosse (macrocéphalie) et / ou des anomalies cardiaques congénitales.
L'aplasie cutanée congénitale peut également être une condition physique caractéristique de plusieurs autres troubles, notamment le syndrome d'Adams-Oliver, l'Aplasia Cutis Congenita-Gastrointestinal et le syndrome de Johanson-Blizzard.