Signes et symptômes du syndrome acrocallosal, de type Schinzel
Chez les personnes atteintes du syndrome acrocallosal, de type Schinzel, la gamme et la gravité des résultats associés peuvent être extrêmement variables. Cependant, dans tous les cas rapportés à ce jour, le trouble était caractérisé par un sous-développement (hypoplasie) ou une absence (agénésie) de la bande épaisse de fibres nerveuses joignant les deux hémisphères du cerveau (corps calleux), ainsi que par un retard mental modéré à grave. . Dans certains cas, les malformations cérébrales peuvent être associées à des complications supplémentaires, telles que des épisodes soudains d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (crises convulsives) ou l'hydrocéphalie, une condition dans laquelle le débit ou l'absorption du fluide qui circule dans les cavités (ventricules) du patient est altéré. le cerveau et le canal rachidien (liquide céphalorachidien [LCR]) peuvent potentiellement entraîner une augmentation de la pression liquidienne dans le cerveau. Les personnes atteintes du syndrome d'accrocallosal peuvent également avoir un tonus musculaire anormalement réduit (hypotonie) et un retard mental sévère psychomoteur, ou des retards importants dans l'acquisition de certaines compétences physiques, mentales ou comportementales généralement acquises à des stades particuliers (p. Ex., «Jalons développementaux»). . Plus de 50% des personnes touchées ont également des retards de croissance anormaux, ce qui entraîne souvent une petite taille.
Le syndrome acrocallosal, de type Schinzel, est également souvent associé à des malformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale). De telles anomalies incluent souvent une tête inhabituellement grosse (macrocéphalie) avec un front haut, large et bombé; une région proéminente au dos de la tête (occiput); et régions sous-développées de la région médio-faciale (hypoplasie de la face moyenne). En outre, la «zone molle» à l'avant du crâne (fontanelle antérieure) peut être anormalement grande chez certains nourrissons ou enfants atteints. (Les «points mous» ou fontanelles [fontanelles antérieures et postérieures] sont les interstices recouverts d'une membrane entre les os du crâne à la naissance.) Les personnes atteintes du syndrome acrocallosal peuvent aussi avoir un petit nez court; un large pont nasal; narines tournées vers le haut (narines antéversées); et des oreilles malformées (dysplasiques) qui peuvent être anormalement tournées vers l’arrière de la tête (en rotation postérieure). Dans certains cas, des anomalies cranio-faciales supplémentaires peuvent également être présentes, telles que des lèvres saillantes, un sillon anormal dans la lèvre supérieure (fente à lèvre) et / ou une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine).
Les personnes atteintes du syndrome acrocallosal peuvent également présenter des anomalies affectant les yeux. Ceux-ci peuvent inclure des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales); plis cutanés verticaux (plis épicanthal) pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux; et tombante des paupières supérieures (ptosis). Dans certains cas, des défauts oculaires (oculaires) supplémentaires peuvent être présents, tels qu'une déviation interne d'un œil vers l'autre (strabisme convergent ou ésotropie); des anomalies des couches colorées (pigmentées) de la rétine ou des membranes les plus profondes des nerfs, riches en nerfs (c'est-à-dire une diminution de la pigmentation rétinienne); et / ou dégénérescence des nerfs qui transmettent les impulsions de la rétine au cerveau (atrophie optique). Dans de tels cas, le degré de déficience visuelle dépend de la gravité et / ou de la combinaison des anomalies oculaires présentes.
Le syndrome Acrocallosal, de type Schinzel, est également caractérisé par des malformations distinctives des doigts et des orteils (doigts). Par exemple, chez de nombreuses personnes touchées, il peut exister une duplication ou la présence de gros orteils (surnuméraires) et, dans certains cas, une duplication partielle du pouce (polydactylie préaxiale) avec une division anormale des os aux extrémités des doigts. les pouces (phalanges terminales bifides). Il peut également y avoir une duplication de certains chiffres vers le côté «pinky» des mains et le côté «petit orteil» des pieds (c’est-à-dire la polydactylie postaxiale). Les anomalies numériques supplémentaires incluent souvent la formation de sangles ou la fusion (syndactylie) de certains doigts ou orteils, en particulier du premier au troisième orteil, et le sous-développement ou la fusion des ongles affectés.
Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être associées au trouble. Certains nourrissons atteints peuvent avoir des malformations cardiaques structurelles à la naissance (malformations cardiaques congénitales). Celles-ci incluent généralement une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) séparant les cavités supérieures ou inférieures du cœur (défauts septaux auriculaires ou ventriculaires) ou des anomalies de la valvule cardiaque (c.-à-d. Une valve pulmonaire) qui permet au sang de s'écouler du bas chambre droite (ventricule) du cœur vers les poumons tout en empêchant le reflux de sang dans le ventricule droit. De plus, chez certaines personnes atteintes, une partie de l'intestin peut faire saillie dans les muscles de l'aine (hernie inguinale) ou par une faiblesse de la paroi abdominale autour du nombril (hernie ombilicale). D'autres peuvent avoir une hernie épigastrique ou la saillie d'un organe interne à travers la membrane dans la région médiane de l'abdomen au-dessus du nombril. Certains hommes affectés peuvent également présenter des anomalies génitales, telles que des testicules non remontés (cryptorchidie), un placement anormal de l'ouverture urinaire (hypospadias) et / ou un pénis inhabituellement petit (micropénis).
Chez certains nourrissons atteints du syndrome d'accrocallosal, la période peu de temps après la naissance (période néonatale) peut être compliquée par des crises convulsives, des difficultés d'alimentation et un risque accru d'infections respiratoires. Dans certains cas, des infections respiratoires ainsi que des difficultés respiratoires (dyspnée), un apport insuffisant en oxygène des tissus corporels (hypoxie) et d’autres anomalies associées (par exemple, détresse respiratoire) peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.
Comme mentionné précédemment, les publications médicales suggèrent que les symptômes et les résultats associés au syndrome de Acrocallosal, de type Schinzel, peuvent varier considérablement en termes de gamme et de gravité, selon les cas. Par exemple, certains chercheurs ont rapporté des formes «incomplètes» du trouble dans lesquelles la duplication des gros orteils (polydactylie pré-axiale) ou certaines caractéristiques cranio-faciales caractéristiques n’étaient pas présentes. Dans d'autres cas signalés, les frères et sœurs de certaines personnes atteintes de la maladie étaient atteints d'anencéphalie, une anomalie congénitale caractérisée par l'absence du sommet du crâne (calotte ou calvaria) et de parties importantes du cerveau (hémisphères cérébraux, par exemple). Certains chercheurs suggèrent que l'anencéphalie pourrait représenter une manifestation grave du spectre des malformations cérébrales potentiellement associées au syndrome acrocallosal.