Signes et symptômes de la lipodystrophie acquise
La lipodystrophie acquise comprend plusieurs sous-types. Les symptômes spécifiques présents, la gravité et le pronostic peuvent varier considérablement en fonction du type spécifique de lipodystrophie acquise et de la présence et de l'étendue des symptômes associés. Les symptômes spécifiques et leur gravité peuvent également varier selon les individus du même sous-type. Il est important de noter que les personnes touchées ne présenteront pas tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées doivent parler à leur médecin et à leur équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
LIPODYSTROPHIE GÉNÉRALISÉE ACQUISE (AGL; SYNDROME DE LAWRENCE)
Les personnes atteintes de cette forme de lipodystrophie subissent la perte de graisse sous-cutanée du visage, du cou, des bras et des jambes. L'ampleur et la configuration de la perte de graisse dans l'AGL sont très variables et peuvent différer considérablement d'une personne à l'autre. Dans certains cas, la graisse peut également être perdue dans la paume des mains et la plante des pieds. La graisse intra-abdominale peut être perdue chez certaines personnes, mais conservée chez d'autres. La perte de graisse dans la moelle osseuse se produit rarement. La perte de graisse associée à l'AGL peut survenir rapidement sur quelques semaines ou lentement sur plusieurs mois, voire plusieurs années. La perte de graisse peut être grave. Finalement, une perte de graisse généralisée et presque complète peut survenir, entraînant la formation de veines saillantes sous la peau et un aspect musculaire général.
L'AGL se développe généralement pendant l'enfance ou l'adolescence, mais peut survenir à tout âge. Pendant l'enfance, les individus affectés sont décrits comme étant des mangeurs voraces et peuvent connaître une croissance accélérée. Les personnes touchées peuvent également éprouver de la fatigue.
Les personnes atteintes d'AGL développent souvent une résistance à l'insuline sévère, pouvant entraîner diverses complications métaboliques. Les personnes affectées peuvent développer des acanthosis nigricans, une affection de la peau caractérisée par une coloration anormalement accrue (hyperpigmentation) et un épaississement «velouté» (hyperkératose) de la peau, en particulier des plis cutanés tels que le cou et l'aine et sous les bras (axillaire). . L'intolérance au glucose, l'hypertriglycéridémie et le diabète peuvent entraîner d'autres complications de la résistance à l'insuline. Ces symptômes sont souvent très difficiles à contrôler et le diabète est souvent grave. Le diabète survient souvent après le développement de la lipodystrophie, mais dans certains cas, il peut survenir presque simultanément.
Certains individus développent une hypertrophie du foie anormale (hépatomégalie) due à l'infiltration et à l'accumulation de graisse dans le foie. Ceci peut être appelé stéatose hépatique ou stéatose hépatique. L’accumulation de graisse dans le foie chez les personnes atteintes d’AGL est souvent grave et peut causer des lésions et des cicatrices (cirrhose) au foie et, éventuellement, un dysfonctionnement du foie. L'élargissement du foie peut être dû à une hépatite auto-immune chez certains patients. Cependant, le diagnostic d'hépatite auto-immune doit être posé après examen par des pathologistes experts.
Certaines personnes peuvent présenter une hypertriglycéridémie et une chylomicronémie extrêmes, une affection caractérisée par l'accumulation de gouttelettes graisseuses dans le plasma, appelées chylomicrons. Dans certains cas, cela peut entraîner des épisodes d'inflammation aiguë du pancréas (pancréatite). La pancréatite peut être associée à des douleurs abdominales, des frissons, une jaunisse, une faiblesse, une transpiration, des vomissements et une perte de poids.
Après la puberté, certaines femmes atteintes d’AGL peuvent développer le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Le SOPK se caractérise par un déséquilibre des hormones sexuelles. Les femmes touchées ont trop d'androgènes, une hormone masculine, dans le corps. Le SOPK peut entraîner des menstruations irrégulières ou une absence de menstruation, une peau grasse sujette à l'acné, des kystes sur les ovaires et un hirsutisme modéré (type de croissance des cheveux chez l'homme). Des poils peuvent se développer sur la lèvre supérieure et le menton.
L'AGL peut être subdivisée en trois sous-types distincts, appelés AGL associée à la panniculite, AGL associée à l'auto-immunité et AGL de cause inconnue (idiopathique).
Les personnes atteintes d'AGL associée à la panniculite présentent généralement une forme moins grave du trouble. La panniculite est une inflammation de la graisse sous-cutanée. Les personnes atteintes d’AGL associée à la panniculite peuvent présenter une perte de graisse et des complications métaboliques moins graves. La perte de graisse dans les LAG associées à la panniculite peut être localisée dans une partie spécifique du corps. La lipodystrophie dans les LAG associées à la panniculite est précédée par le développement de nodules sous-cutanés douloureux ou de lésions consistant en petites taches ou bosses (lésions maculo-papuleuses).
Les personnes atteintes d'AGL auto-immune présentent, en plus de la lipodystrophie, des preuves passées ou présentes d'une maladie auto-immune. Dans ces cas, on pense que l'AGL est causée par des anomalies auto-immunes sous-jacentes. Les maladies auto-immunes associées à l’AGL incluent la dermatomyosite juvénile, le syndrome de Sjogren et la polyarthrite rhumatoïde.
Dans le troisième type d’AGL, la panniculite et les maladies auto-immunes ne se produisent pas et la cause sous-jacente est inconnue (idiopathique).
LIPODYSTROPHIE PARTIELLE ACQUISE (APL; SYNDROME DE BARRAQUER-SIMONS)
Cette forme de lipodystrophie acquise apparaît généralement au cours de l'enfance. La répartition des graisses est normale à la naissance et pendant la petite enfance. Cependant, à un moment ultérieur de l'enfance ou de l'adolescence, les personnes affectées perdent de la graisse sous-cutanée du visage. La plupart des individus ont une perte de graisse notable à l'âge de 13 ans. Finalement, la perte de graisse s'étend aux bras, au cou, à la poitrine et parfois à la partie supérieure de l'abdomen. Les jambes, les hanches et les fessiers sont généralement épargnés. Après la puberté chez certaines femmes, ces zones peuvent présenter une accumulation excessive de graisse dans les hanches et les jambes. La perte de graisse est souvent progressive et peut se produire sur quelques mois à plusieurs années.
Environ un quart des personnes atteintes de LAP développent éventuellement un trouble rénal appelé glomérulonéphrite membranoproliférative, caractérisé par une inflammation et une dégénérescence de minuscules amas de vaisseaux sanguins (capillaires) dans des structures spéciales appelées glomérules rénaux qui filtrent le sang lors de son passage. les reins. La glomérulonéphrite nuit à la capacité d'éliminer les déchets et les produits liquides du corps, qui s'accumulent ensuite dans la circulation sanguine. Des problèmes rénaux peuvent se développer, notamment du sang dans les urines, des urines foncées, une diminution du débit urinaire et un gonflement de diverses parties du corps. Les maladies rénales peuvent potentiellement évoluer et empêcher les reins de fonctionner correctement (insuffisance ou insuffisance rénale). Glomérulonéphrite membranoproliférative se réfère spécifiquement lorsque la condition est causée par une réponse anormale du système immunitaire.
À mesure qu'ils vieillissent, certains individus affectés peuvent développer une accumulation anormale de matériau extracellulaire jaune ou blanc (drusen) dans la rétine, une membrane située à l'arrière des yeux. Certaines personnes âgées touchées peuvent développer une dégénérescence maculaire. La dégénérescence maculaire est un terme général désignant un groupe de troubles de la vue caractérisés par la détérioration de la tache jaune de forme ovale (macula) près du centre de la rétine. La macula est essentielle pour une vision correcte lorsque vous regardez droit devant vous (vision centrale) et que vous voyez des détails fins.
La LPA est souvent associée à des troubles auto-immuns, notamment le lupus, la dermatomyosite, la maladie cœliaque, l’anémie pernicieuse et la vascularite. Une hypertrophie du foie (hépatomégalie) anormale a été rapportée dans certains cas.
La plupart des formes de lipodystrophie sont associées à des complications métaboliques dues à la résistance à l'insuline. Cependant, dans la plupart des cas de LPA, la résistance à l'insuline et les symptômes associés ne se produisent pas. Dans de rares cas, dans lesquels une résistance à l'insuline se développe, les symptômes associés peuvent inclure une intolérance au glucose, une hypertriglycéridémie, l'hirsutisme et le diabète.
LIPODYSTROPHIE INDUITE PAR LD-HIV (THÉRAPIE ANTIRÉTROVIRALE À HAUTE ACTIVITÉ)
Cette forme de lipodystrophie survient chez les personnes atteintes du virus de l'immunodéficience humaine (VIH) après avoir reçu un traitement antirétroviral connu sous le nom de TARHA contenant l'inhibiteur de la protéase VIH-1. Le développement de la lipodystrophie est lié à l'intensité et à la durée du traitement. Chez de nombreux individus, les inhibiteurs de protéase et les inhibiteurs nucléosidiques de la transcriptase inverse sont impliqués dans le développement de la lipodystrophie. Dans la plupart des cas, le LD-VIH se développe chez les personnes qui suivent ce traitement depuis 2 ans ou plus.
Dans la plupart des cas, les personnes concernées perdent progressivement de la graisse sous-cutanée au niveau des bras, des jambes et du visage. Certaines personnes peuvent développer un excès de graisse au visage, au cou, au haut du dos et à la taille. Cela peut provoquer un double menton, une bosse sur le haut du dos et élargir la circonférence de la taille. La perte de graisse s'aggrave progressivement avec le traitement HAART en cours et ne s'inverse pas à l'arrêt du traitement. De nombreuses personnes peuvent également développer une hypertriglycéridémie. Le diabète peut également survenir, mais est rare. Les personnes peuvent être à risque accru de développer une maladie coronarienne.
LIPODYSTROPHIE LOCALISÉE
Cette forme de lipodystrophie se caractérise par une perte de graisse sous-cutanée dans une petite zone du corps uniquement. Une lipodystrophie localisée peut survenir au site d'une injection de médicament (telle que l'insuline). Les personnes affectées subissent une perte de graisse sous-cutanée dans la zone touchée qui se présente sous la forme d'une fossette ou d'un cratère avec la peau sus-jacente généralement non touchée. Chez certains individus, de grandes zones adjacentes (contiguës) du corps peuvent être impliquées.