L'insuffisance rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD)
Synonymes de maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante
néphropathie hyperuricémique juvénile familiale
maladie rénale kystique médullaire
maladie rénale associée à la rénine
maladie rénale associée à l'uromoduline
néphropathie kystique de type 1
néphropathie kystique de type 2
ADTKD
Subdivisions De La Maladie Du Rein Tubulo-Interstitielle Autosomique Dominante
maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante due à des mutations de MUC1 (maladie rénale mucine-1)
maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante due à des mutations UMOD (maladie rénale de l'uromoduline)
maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante due à des mutations de la rénine
L'insuffisance rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD) décrit un groupe de maladies qui affectent les tubules du rein. Ces conditions présentent les caractéristiques suivantes: elles sont héritées de manière autosomique dominante; cela signifie qu'un parent a 50% de chances de transmettre la maladie à ses enfants. Souvent, de nombreux membres de la famille sont touchés. Une maladie rénale chronique se développe. Cela se manifeste initialement par un taux élevé de créatinine dans le sang. Une créatinine élevée n’entraîne aucun symptôme tant qu’elle n’est pas très élevée. La créatinine élevée est donc souvent révélée par des analyses de sang effectuées au cabinet du médecin ou à l’hôpital. Souvent, les médecins ne savent pas pourquoi la créatinine est élevée. À mesure que la maladie rénale chronique progresse et que la créatinine augmente, les patients développent des symptômes de fatigue, d’anémie et ont froid tout le temps. Une diminution de l'appétit et une rétention hydrique se développent à l'approche du besoin de dialyse. Une dialyse ou une greffe de rein est nécessaire entre la 4ème et la 7ème décennie de la vie. Plusieurs types de maladie sont associés à des concentrations élevées d’acide urique dans le sang et à la goutte, débutant parfois à l’adolescence. Dans ADTKD-UMOD et ADTKD-REN, certains membres de la famille - mais pas tous - sont touchés par la goutte.
ADTKD-UMOD (également connu sous le nom de maladie rénale d'uromoduline) est la forme la plus commune de cette condition. Elle est causée par une mutation d'un gène produisant une protéine appelée uromoduline. Cette protéine est uniquement fabriquée dans les reins. La mutation provoque la goutte, souvent à l'adolescence, et une insuffisance rénale progressive. Cette affection particulière a également été appelée néphropathie familiale hyperhémique de type 1 ou maladie rénale kystique médullaire de type 2.
ADTKD-REN est provoqué par des mutations du gène produisant une protéine appelée rénine. Les personnes touchées développent généralement une anémie dans leur enfance. Souvent, leur taux de potassium dans le sang est légèrement élevé et leur taux d'acide urique dans le sang est également élevé. Ces personnes souffrent aussi souvent de la goutte. Cette affection a également été appelée néphropathie familiale hyperhémique de type 2.
ADTKD-MUC1 (maladie rénale MUC1) est due à des mutations dans le gène producteur de la protéine mucine-1. Les patients atteints de ce type de maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante ont une maladie rénale chronique lentement évolutive. Ils ne présentent aucun symptôme quand ils sont jeunes, mais à mesure qu'ils grandissent, leur fonction rénale diminue et les personnes concernées nécessitent généralement une dialyse ou une greffe du rein entre la 3ème et la 7ème décennie de la vie. Contrairement aux autres types de maladie (maladie rénale de l'uromoduline ou maladie due à des mutations de la rénine), les patients présentant des mutations de MUC1 ne présentent pas de goutte, d'anémie ou d'autres symptômes fréquents.
L’insuffisance rénale tubulotubulo-interstitielle autosomique dominante de cause génétique inconnue est le terme utilisé pour décrire les familles atteintes de cette maladie dont la cause n’est pas connue. Ces personnes ont généralement une maladie rénale chronique, mais n’ont pas la goutte. Les chercheurs tentent maintenant de trouver la cause de cette maladie.