Les causes d'AGAT
AGAT est la première étape de la production de créatine, entraînant la formation de guanidinoacétate, précurseur immédiat de la créatine. Les mutations trouvées dans le gène GATM altèrent la production de créatine par le corps. Sur les trois CCDS, AGAT est le moins signalé. Les personnes affectées peuvent présenter un déficit en créatine cérébrale sur la spectroscopie à résonance magnétique et une faible teneur en GAA dans l'urine et le plasma. Les personnes atteintes d'AGAT présentent généralement une déficience intellectuelle légère à modérée.
Le modèle de transmission pour AGAT est autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'un gène non actif de chaque parent. Si une personne reçoit un gène actif et un gène non actif de la maladie, elle sera un vecteur de la maladie, mais ne montrera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène non actif et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, à l'instar des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes de travail des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.