L'achondroplasie
Synonymes de achondroplasie
ACH
nanisme achondroplastique
nain, achondroplastique
L'achondroplasie est l'anomalie de croissance osseuse la plus fréquente (dysplasie du squelette), survenue chez environ une naissance sur 20 000 000. Cette maladie génétique est causée par une modification (mutation) du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3). L'achondroplasie survient à la suite d'une mutation génétique spontanée chez environ 80% des patients; dans les 20% restants, il est hérité d'un parent. Cette maladie génétique se caractérise par une tête inhabituellement grosse (macrocéphalie), des bras courts (nanisme rhizomélique) et une petite taille (taille adulte d'environ 4 pieds). L'achondroplasie ne provoque généralement pas de déficience ou de déficience des capacités mentales. Si les os qui joignent la tête et le cou ne compriment pas le tronc cérébral ou la colonne vertébrale supérieure (compression de la jonction cranio-cervicale), l'espérance de vie est proche de la normale.