Diagnostic de l'auto-inflammation avec entérocolite infantile
Le médecin effectuera d’abord une évaluation clinique basée sur les symptômes du patient. Les analyses de sang montreront probablement diverses anomalies sanguines, notamment: marqueurs de l'inflammation (taux de CRP élevé, taux de ferritine élevé, taux de IL2R élevé), signes d'hyperactivité de NLRC4 (taux élevé de IL18) et pancytopénie (cellules réduites dans le sang). L’examen du tractus gastro-intestinal du patient (endoscopie ou coloscopie), y compris les biopsies intestinales, peut mettre en évidence des lésions / lésions intestinales et une inflammation chez les nourrissons. Une biopsie de la moelle osseuse peut indiquer que des cellules immunitaires hyperactives ciblent des cellules saines. Si des lésions cutanées sont présentes, le médecin peut effectuer une biopsie pour déterminer si des cellules inflammatoires sont présentes. Finalement, des tests génétiques montreront une mutation activante du gène NLCR4.