Le syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert 

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire qui provoque des épisodes périodiques et de courte durée de la jaunisse. Il se produit en raison d'un défaut génétique réduit la capacité du foie à éliminer la bilirubine du corps, en laissant des niveaux plus élevés de bilirubine dans le sang. Le seul signe est un jaunissement de la peau et du blanc des yeux, aussi connu comme la jaunisse. Les épisodes de la jaunisse sont généralement déclenchées par une sorte de stress physique ou émotionnel et de résoudre eux-mêmes. Des tests sanguins qui montrent des niveaux élevés de bilirubine avec une fonction hépatique normale confirment le diagnostic. L'état lui-même est sans danger et ne nécessite pas de traitement, mais certains médicaments doit être utilisé avec prudence. Le même problème qui affecte l'élimination de la bilirubine affecte également la façon dont certains médicaments sont traités.

Causes

La génétique

Les globules rouges (hématies) ont un cycle de vie d'environ 120 jours. A la fin de sa vie, un globule rouge est traité et décomposé en composants séparés. La bilirubine est un produit de dégradation de l’hémoglobine, la protéine dans les globules rouges qui se lie à l'oxygène pour le transporter sur tout le corps. 

La bilirubine produite par la décomposition des vieux globules rouges est traitée dans le foie et éliminé de l'organisme soit par l'urine ou les fèces (excréments). Un pigment bilirubine donne l'urine sa couleur jaune et les fèces leur couleur brun foncé. 

Le syndrome de Gilbert se produit quand un défaut génétique modifie la façon dont le foie transforme la bilirubine. Le gène défectueux contrôle la production de l'enzyme qui transforme la bilirubine en une forme qui se dissout dans l’eau, lui permettant d'être éliminés du corps. Les faibles niveaux des niveaux de cause de l’enzyme de bilirubine dans le sang pour monter car il ne soit pas éliminé de l'organisme est assez rapide. 

Le syndrome de Gilbert est commun, qui touche environ 1 personne sur 10 dans certains groupes caucasiens. Il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Bien que ce soit un défaut héréditaire, les tests génétiques ne semblent pas nécessaires car elle est une condition inoffensive.

Symptômes

Les symptômes primaires

Jaunisse, le symptôme le plus visible du syndrome de Gilbert, est le jaunissement de la peau et du blanc des yeux qui se produit lorsque les niveaux de bilirubine dans le sang sont plus élevés que la normale. Le premier épisode de la jaunisse apparaît généralement pendant ou autour de la puberté et peut être liée à l'évolution des niveaux d'hormones.

Les personnes atteintes du syndrome ne sont pas ictère tout le temps. La jaunisse tend à se produire dans les épisodes, déclenchés par une sorte de stress physique ou mental telles que les suivantes:

• Exercice ou le surmenage

• Le stress émotionnel

• Infection ou maladie

• Le jeûne (de longues périodes sans manger)

• déshydration

• Manque de sommeil

• Chirurgie

• Début de la menstruation (périodes)

Jaunisse peut être un signe de problèmes hépatiques plus graves. Contactez votre médecin si vous avez la jaunisse et n'ont pas été diagnostiqué avec le syndrome de Gilbert, ou si vous avez le syndrome mais votre ictère ne va pas disparaître.

Symptômes supplémentaires

Certaines personnes ont d'autres symptômes qui accompagnent la jaunisse, comme suit:

• Douleur abdominale

• Fatigue

• Perte d'appétit

• La nausée

• Vertiges

• le syndrome du côlon irritable (constipation, diarrhée)

• problèmes de concentration

• Malaise (sensation de malaise général)

Les symptômes peuvent ou non être liés au syndrome de Gilbert. Si vous avez des douleurs abdominales importantes et la jaunisse, contactez votre médecin.

Complications

Le syndrome de Gilbert se produit en raison d'un défaut qui affecte les niveaux d'une enzyme dans le foie qui convertit la bilirubine à une forme qui peut être éliminé de l'organisme. La même enzyme qui convertit la bilirubine à une forme soluble dans l'eau est responsable de la conversion de certains médicaments dans des formes qui peuvent être éliminés de l'organisme. Si les niveaux de cette enzyme sont faibles (comme ils sont dans le syndrome de Gilbert), les médicaments ne sont pas éliminés de l'organisme assez rapidement et peuvent accumuler dans la circulation sanguine. Augmentation des niveaux de médicaments dans le sang augmente les risques d'effets secondaires. Les médicaments suivants doivent être utilisés avec prudence chez les personnes qui ont le syndrome de Gilbert en raison du risque accru d'effets secondaires associés à la clairance lente du corps:

• Les médicaments utilisés pour traiter le VIH

• Antihypertenseurs (médicaments utilisés pour traiter l'hypertension artérielle)

• Les médicaments de chimiothérapie (utilisé pour traiter certains cancers)

Assurez-vous de laisser vos médecins savent que vous avez le syndrome de Gilbert afin qu'ils puissent prescrire des médicaments de façon appropriée et sont conscients des complications potentielles.

Diagnostic

Les procédures diagnostiques

Test sanguin

Le syndrome de Gilbert peut être diagnostiqué lorsqu'une personne consulte un médecin en raison d'un épisode de la jaunisse, mais il est souvent diagnostiqué au cours des tests sanguins de routine ou des tests pour d'autres conditions. 

Niveau de bilirubine

Un niveau élevé de bilirubine dans le sang est le résultat du test qui soulève des drapeaux rouges. Il est la bilirubine supplémentaire qui provoque le jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse). Dans le syndrome de Gilbert la bilirubine est seulement légèrement élevée, avec un taux anormalement élevé de non conjugué à des formes conjuguées. 

La conjugaison est le processus de conversion des molécules dans des formes qui peuvent être éliminés par le corps. L'enzyme responsable de la conjugaison de la bilirubine est faible dans le syndrome de Gilbert, de sorte que la plupart de la bilirubine dans le sang reste non conjugué. Parce que la bilirubine est élevée dans un certain nombre de maladies du foie, si la bilirubine est élevée médecins voudront exécuter d’autres tests sanguins pour savoir si le foie fonctionne bien.

Tests de la fonction hépatique

Des tests de la fonction hépatique sont un panel de tests sanguins qui mesurent les niveaux d'enzymes et de protéines fabriquées par le foie. Les résultats de ces tests donnent une indication de la façon dont le foie fonctionne, et fournissent des preuves de dommages au foie. Si le foie est endommagé ou ne fonctionne pas bien, le niveau des enzymes hépatiques dans le sang sera plus élevé que la normale, et le niveau de protéines fabriquées par le foie sera inférieur à la normale. Les niveaux normaux d'enzymes hépatiques et des protéines sont des indicateurs de la fonction hépatique normale. Les  niveaux de bilirubine chez une personne qui a une fonction hépatique normale confirme le diagnostic du syndrome Gilbert.

Traitement

Les procédures de traitement

Parce que le syndrome de Gilbert ne provoque pas la maladie, le traitement n’est généralement pas nécessaire. Les épisodes de jaunisse et associés symptômes ne durent pas longtemps et aller mieux sur leur propre. Le syndrome de Gilbert ne pas augmenter le risque de développer d'autres maladies du foie.

Médicament

Ces médicaments sont couramment prescrits pour traiter le syndrome de Gilbert. Vous devriez consulter votre médecin de tous les médicaments que vous envisagez de prendre.

	Nom de la medicine  classe thérapeutique
	Donnatal            Combinaison antimuscarinique