Le lien entre l' hérédité et l' arthrite rhumatoïde est difficile car il y a différents facteurs de risque impliqués. Il est très certainement pas une maladie transmise d'une personne à une autre, mais des études ont montré que le risque augmente si un parent direct est diagnostiqué avec la polyarthrite rhumatoïde. 1
Une étude suédoise, publiée dans un article sur le (ARN) site UK National Rheumatoid Arthritis Society, 2 a révélé que le risque d'être diagnostiqué avec la PR est trois fois plus probable si vous avez un parent au premier degré avec la maladie, par rapport au premier degré parents de personnes de la population générale.
Cette étude, rédigée par les Drs. Ian Scott et Sophia Steer, vient d'une longue lignée de recherche dédié à la recherche sur le lien entre les gènes de la famille et l'arthrite rhumatoïde.
Dès le 20ème siècle, il y avait déjà différentes études avec des méthodes différentes qui ont analysé des générations de familles a diagnostiqué une RA au cours des années 50, 60, et 70.
Les résultats ont fait montrent différentes estimations en raison de la variété des méthodes utilisées, mais la quasi-totalité d'entre eux ont trouvé que le risque d'une personne pour les augmentations de PR s'il ou elle a de la famille avec la maladie déjà.
Les études de jumeaux ont également fourni des preuves sur le lien entre la PR et les liens familiaux. Par rapport à des jumeaux non identiques, les jumeaux identiques étaient plus susceptibles à la fois un diagnostic de la PR, car ils partagent 100 pour cent de leurs gènes.
Les chercheurs ont également trouvé une «estimation de l'héritabilité» pour l'arthrite rhumatoïde basée sur des études menées en Europe du Nord, et le nombre se situe entre 53 et 68 pour cent. L'estimation de l'héritabilité est une «estimation de la mesure dans laquelle les gènes expliquent le risque de maladie dans une population."
Les gènes sont un sujet délicat à aborder, surtout quand ils sont en cours d'analyse pour déterminer la cause de maladies telles que les maladies rhumatoïdes. D'autant plus quand on peut considérer qu'il peut y avoir différents gènes qui conduisent à ce résultat, et pas seulement un seul.
Récemment, grâce à la fois les progrès technologiques et la grande quantité de patients et des échantillons sains de contrôle du monde entier, il est maintenant possible d'examiner lequel des différents gènes dans le corps sont responsables de la polyarthrite rhumatoïde.
Les scientifiques peuvent le faire en analysant les différences de marqueurs génétiques entre les personnes avec ou sans RA.
Malheureusement, la principale limitation à l'étude des gènes est que seuls les marqueurs génétiques peuvent être déterminées, mais pas le gène précis (ou des gènes) qui provoque la maladie.
Ce qui a été découvert, cependant, est qu'il existe deux gènes connus qui sont liés au développement de la polyarthrite rhumatoïde: le gène HLA-DRB1 et la protéine tyrosine phosphatase 22 (PTPN22) gène.
Le gène HLA-DRB1 est «le plus important facteur de risque génétique connu pour le développement RA." Plusieurs variantes de ce gène sont liées à un risque plus élevé de développer la polyarthrite rhumatoïde.
En effet, les gènes HLA produisent des protéines qui aident le système immunitaire propre à séparer les protéines de l'organisme à partir de ceux étrangers qui cherchent à envahir le corps humain.
Pendant ce temps, le gène PTPN22 possède également une forte association avec le développement de l'arthrite rhumatoïde, mais il est pas entièrement déterminé comment ce gène influe sur le début de la maladie auto-immune.
Quels sont les types de polyarthrite rhumatoïde?
Il existe deux types connus de l’arthrite rhumatoïde aujourd'hui: la polyarthrite rhumatoïde et la polyarthrite rhumatoïde séropositive séronégative.
Un moyen de polyarthrite rhumatoïde diagnostic séropositif que vos tests sanguins montrent la présence de peptides anti-cycliques citrullinés (anti-CCP), également connu sous le nom d’anticorps anti-protéine citrullinés (AAPC). 1
Anti-CCP sont des anticorps produits contre les protéines du corps, qui subissent un changement moléculaire dans la structure appelée citrullination.
Un résultat positif sur la présence de ces anticorps, couplés avec des symptômes généralement associés à la PR, peut signifier un éventuel diagnostic de la PR. Ces anticorps sont présents dans 60 à 80 pour cent des personnes qui luttent contre la PR, et des études ont montré que ceux-ci se développent avant les symptômes cliniques de 5 à 10 ans.
Seropositive RA peut être diagnostiquée par la présence du facteur rhumatoïde (RF). Un facteur rhumatoïde est un autre anticorps qui est détecté par divers tests, et est dirigé vers des sites sur d'autres anticorps.
RFs également se produire chez les patients avec plusieurs autres conditions ne se limite pas à la PR, et les patients qui ont des anticorps anti-CCP sont également positifs pour RFs.
Pendant ce temps, l'arthrite rhumatoïde séronégative est exactement le contraire - les tests ne montrent pas la présence des anticorps mentionnés précédemment dans votre sang.
Dr David Pietsky, professeur de médecine et d’immunologie à l'École de médecine de l' Université Duke mentionne que, «Vous pouvez avoir RA sans être séropositif, mais il est plus facile de répondre aux critères si vous êtes positif." 2
Une différence entre les patients séropositifs RA et RA est séronégatif la présence d'une séquence d'acides aminés commune appelée le site ou locus génétique antigène leucocytaire humain (HLA). Cette séquence crée les protéines qui contrôlent les réponses immunitaires.
D'autres différences entre les séropositifs et la polyarthrite rhumatoïde séronégative sont encore à déterminer, mais un indice réside dans votre maquillage génétique conduisant à des différences comme des manifestations extra-articulaires, qui comprennent l'atteinte pulmonaire ou de l'œil ou des nodules rhumatoïdes.
Dr John Carter, professeur agrégé et chef de la division de rhumatologie et directeur de la recherche clinique à l'Université de Floride du Sud explique: «Selon le déclenchement et la constitution génétique de l'individu que vous obtenez des manifestations différentes de ce que nous appelons RA, et ces différents présentations sont regroupées en un seul diagnostic. " 3
Bien qu'il n'y ait pas de causes précises qui indiquent le lien entre ces acides aminés et RA lui-même, une théorie dit que les acides aminés se fixent à des parties de protéines appelées peptides citrullinés, qui contribuent alors à l'anti-CCP production d'anticorps.
Une personne qui a séronégatifs RA est également peu probable que RA séropositifs, mais il y a une possibilité pour le patient séronégatif à un diagnostic d'une maladie tout à fait différent. Pietsky donne trois exemples:
• L’arthrite psoriasique: cela peut être diagnostiqué si quelqu'un souffrant de polyarthrite rhumatoïde séronégative développe une éruption cutanée
• La goutte chronique: basée sur des tests de fluides communs dans ce qui semble être RA
• Arthrose: peut parfois être confondu avec RA
Contrairement à la croyance populaire, juste parce que les tests séronégatifs RA montrent que le corps n'a pas d’anticorps, il ne fait pas la maladie moins doux. 4