Les causes du syndrome de Levy-Yebo
La cause du syndrome de Levy-Yeboa reste inconnue. Au début de l’étude de LYS, on pensait que le désordre pouvait résulter d’un ou plusieurs défauts dans les usines de la cellule pour la synthèse et la dégradation de molécules productrices d’énergie, les mitochondries. Les chercheurs cliniques les plus familiarisés avec le syndrome excluent les déficiences mitochondriales comme source du trouble à la suite de biopsies musculaires de tissus de frères et sœurs et de tests sanguins métaboliques effectués par les parents.
Ces mêmes cliniciens ont soupçonné que la cause pourrait être liée à des défauts dans le gène qui contrôle les passages dans la membrane de la paroi cellulaire à travers lesquels les ions potassium s'écoulent, le gène appelé KCNQ. Des défauts de ce gène pourraient aider à expliquer les symptômes gastro-intestinaux ainsi que la surdité neurosensorielle puisque de tels symptômes dans d'autres syndromes ont été définitivement liés à des altérations de ce gène. De plus, il est bien connu que les mutations dans les gènes KCNQ1 et KCNE génèrent des symptômes et des signes substantiellement différents chez différentes personnes (effets pléiotropes). Cependant, la relation entre LYS et les gènes KCNQ1 et KCNE3 a récemment été écartée par des études de liaison.
Par conséquent, aucune de ces hypothèses n’a encore été «prouvée».