La leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et élévation du lactate (LBSL)
Synonymes de leucoencéphalopathie avec implication de la tige spinale et de la moelle épinière et élévation du lactate
LBSL
déficit en aspartyl-ARNt synthétase mitochondriale
La leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et élévation du lactate (LBSL) est une maladie rare caractérisée par une gamme de problèmes neurologiques. Les personnes touchées ont une maladie de la substance blanche du cerveau (leucoencéphalopathie). La matière blanche forme ce que l'on appelle la gaine de myéline, qui recouvre les fibres nerveuses. Sans substance blanche, les signaux entre les cellules nerveuses ne peuvent pas être transmis correctement. Le lactate est un métabolite présent dans le cerveau. son rôle exact dans le cerveau n’est pas encore bien compris, mais il peut aider à fournir de l’énergie aux cellules nerveuses. Le lactate est élevé chez la plupart des personnes atteintes de LBSL. Les personnes touchées présentent divers symptômes, dont la spasticité, la faiblesse et une ataxie cérébelleuse progressive. La spasticité est une raideur musculaire qui entraîne une difficulté progressive à la marche et, chez certains, une perte de la capacité de marcher. L'ataxie cérébelleuse est une difficulté à coordonner les mouvements volontaires, ce qui peut poser divers problèmes, notamment une mauvaise coordination manuelle, des difficultés pour les tâches motrices fines et l'instabilité de la marche. La LBSL est causée par une variante anormale (mutation) du gène DARS2. Il n'y a pas de remède et le traitement vise les symptômes spécifiques présents.