Diagnostic du syndrome de Lenz Microphthalmia
Dans certains cas familiaux, le syndrome de microphtalmie de Lenz peut être détecté avant la naissance (avant la naissance). Par exemple, des études par échographie réalisées pendant la grossesse peuvent révéler des résultats caractéristiques évocateurs du syndrome de microphtalmie de Lenz chez les frères et soeurs des enfants affectés. En échographie fœtale, les ondes sonores réfléchies sont utilisées pour créer une image du fœtus en développement.
Le diagnostic du syndrome de microphtalmie de Lenz peut être confirmé à la naissance, sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de résultats physiques caractéristiques et de techniques d'imagerie. Des études échographiques de la structure interne de l'œil peuvent démontrer que la longueur de l'avant à l'arrière de l'œil (axe antéropostérieur) est plus petite que la normale, ce qui confirme le diagnostic de microphtalmie. Dans certains cas, cependant, il peut être difficile de distinguer la microphtalmie grave de l’anophtalmie. Par conséquent, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut parfois être utilisée pour aider à confirmer quelle condition est présente. Lorsque l'IRM ne permet pas de déterminer quelle malformation est présente, d'autres étapes de diagnostic peuvent parfois être prises pour déterminer si des parties rudimentaires (vestigiales) des yeux sont présentes ou absentes.
Des étapes de diagnostic supplémentaires peuvent également être prises pour confirmer la présence d'autres affections souvent associées au syndrome de microphtalmie de Lenz. Un examen avec un instrument visualisant l'intérieur de l'œil (ophtalmoscopie) peut être utilisé pour déterminer l'absence de tissu oculaire dans certaines structures des yeux (colobomes). La chute de la paupière supérieure (blépharoptose) peut être diagnostiquée par une évaluation clinique, y compris une comparaison avec l'autre paupière (si la malformation est unilatérale) ou un examen du regard supérieur du nourrisson. Les techniques d'imagerie peuvent confirmer la présence d'anomalies dentaires, squelettiques, génito-urinaires et / ou autres associées au syndrome de microphtalmie de Lenz.