Signes et symptômes de la glomérulosclérose segmentaire focale
Les signes et les symptômes de la glomérulosclérose segmentaire focale sont liés à une atteinte progressive des reins. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme perceptible (asymptomatique), alors que d'autres peuvent être atteintes d'une maladie évolutive pouvant, souvent rapidement, entraîner une insuffisance rénale.
Dans la FSGS primaire, le syndrome néphrotique est souvent la complication de présentation associée à la maladie. Le syndrome néphrotique n'est pas une maladie, mais plutôt un terme général qui désigne les symptômes qui se développent lorsque les glomérules (filtres) des reins sont endommagés, ce qui entraîne la perte de grandes quantités de protéines dans les urines (protéinurie). Les patients présentent un gonflement dû à une accumulation anormale de liquide (œdème), en particulier aux pieds et aux chevilles et parfois sous forme de poches autour des yeux lorsqu’une personne se lève pour la première fois le matin. L'enflure des pieds ou des chevilles peut être persistante et les personnes affectées peuvent constater que leurs chaussures ne sont plus en forme. Le syndrome néphrotique peut provoquer la formation de mousse dans les urines en raison de la présence de protéines en excès dans les urines, de fatigue, d’hypertension, de perte d’appétit, de prise de poids non souhaitée, de taux de cholestérol élevés et d’une tendance accrue à la formation de caillots sanguins.
La FSGS peut potentiellement entraîner des complications graves telles que la détérioration de la fonction rénale et, en fin de compte, l'insuffisance rénale. Les symptômes associés à l'insuffisance rénale comprennent une peau anormalement pâle (pâleur), une somnolence, des nausées et / ou des vomissements. Les complications graves de l'insuffisance rénale comprennent des saignements dans l'estomac, une diminution de la quantité de globules rouges circulants (anémie) et des rythmes cardiaques anormaux dus à des taux de potassium élevés dans le sang. Lorsque les reins cessent de fonctionner, on parle alors d'insuffisance rénale au stade terminal.
Les patients atteints de FSGS primaire (idiopathique) peuvent voir leur fonction rénale se détériorer rapidement, tandis que la FSGS secondaire entraîne généralement une progression plus lente de la maladie. La FSGS secondaire se caractérise généralement par une augmentation lente des quantités de protéines dans l'urine et par une détérioration lente de la fonction rénale. Souvent, il n'y a pas de gonflement des pieds et des chevilles (œdème périphérique).
Les formes génétiques de la FSGS sont très variables, même parmi les individus ayant la même variante génétique. Les signes et les symptômes peuvent aller d’une maladie bénigne avec peu ou pas de symptômes à une maladie grave associée au syndrome néphrotique, pouvant entraîner une insuffisance rénale.