Signes et symptômes de la dysautonomie familiale
Un bébé né avec une dysautonomie familiale a généralement une faible capacité de succion, des réflexes de déglutition altérés, un tonus musculaire faible (hypotonie) et / ou une température corporelle anormalement basse (hypothermie). Les nourrissons atteints de ce trouble peuvent avoir les mains et les pieds froids et avoir une température corporelle instable (de 94 à 108 degrés) au cours de maladies infectieuses. Une transpiration abondante et une salivation peuvent également se produire. Pleurer sans pleurer est l'un des symptômes les plus frappants de la dysautonomie familiale. Parfois, le manque de larmes et l'insensibilité des yeux à la douleur provoquée par des corps étrangers (anesthésie de la cornée) peuvent entraîner une inflammation de la cornée et des ulcérations des yeux.
Les enfants atteints de dysautonomie familiale ont une perception diminuée de la douleur et un manque de sensibilité aux températures chaudes et / ou froides; cela peut entraîner des lésions cutanées inaperçues. Une tension artérielle instable est généralement présente chez les nourrissons atteints de dysautonomie familiale. Les lectures de la tension artérielle peuvent varier considérablement et peuvent être anormalement élevées ou basses.
D’autres symptômes de la dysautonomie familiale peuvent inclure l’absence de sens du goût, une altération de la parole et / ou des rougeurs sur la peau qui apparaissent avec une excitation émotionnelle. Environ 40% des enfants atteints de ce trouble présentent des épisodes de vomissements. Il peut parfois y avoir des défauts squelettiques, une absence de réflexes tendineux, un retard de croissance et / ou des épisodes répétés de pneumonie dus à l'inhalation d'aliments (aspiration).
À l'adolescence, 95% des personnes atteintes de dysautonomie familiale présentent des signes de courbure de la colonne vertébrale (scoliose). En outre, ils peuvent ressentir une transpiration accrue et une fréquence cardiaque accélérée. Une conscience réduite de la douleur empêche les enfants atteints de cette maladie d’être conscients des blessures; les fractures osseuses peuvent ne pas être reconnues. D'autres symptômes pouvant apparaître pendant l'adolescence sont la faiblesse, des crampes dans les jambes et / ou des difficultés de concentration. Des changements de personnalité peuvent également survenir, notamment la dépression, l'irritabilité, l'incapacité de dormir (insomnie) et / ou le négativisme.
Environ 20% des adultes atteints de dysautonomie familiale de plus de 20 ans développent une insuffisance rénale. Une détérioration neurologique apparaît également et l'instabilité de la marche peut devenir plus apparente à cet âge.
Un test médical est disponible pour déterminer si un nourrisson a une dysautonomie familiale. L'histamine est injectée sous la peau et la réponse est mesurée le long des fibres des cellules nerveuses (poussée d'axone). Une absence de réponse confirme le diagnostic de dysautonomie familiale.