Troubles connexes du syndrome de DOOR
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de DOOR. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La surdité et l'onychodystrophie, forme dominante, est une maladie autosomique dominante caractérisée par une surdité neurosensorielle associée à une malformation des ongles (onychodystrophie). Ces anomalies des ongles peuvent inclure des ongles et des ongles inhabituellement petits qui peuvent être rainurés, décolorés et / ou mal formés. Des caractéristiques supplémentaires peuvent également être présentes, telles que la sangle d'orteils particuliers (syndactylie), le développement retardé et l'éruption (dentition) des dents primaires et secondaires, ainsi qu'une malformation et / ou l'absence de certaines dents. La surdité et l’onychodystrophie, forme dominante, ont parfois été décrites comme une forme autosomique dominante du syndrome de DOOR. Cependant, comme indiqué ci-dessus, il a été suggéré que la désignation de « syndrome de DOOR » soit réservée à l'association de la surdité et de l'onychodystrophie; ostéodystrophie avec pouces et / ou gros orteils triphalangiens; Déficience intellectuelle; dermatoglyphes anormaux; trouble d'épilepsie possible; et hérédité autosomique récessive.
Le syndrome d'Eronen, également appelé syndrome digitorénocérébral, est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies des doigts et des orteils (doigts); les reins; et le cerveau. Ces anomalies peuvent inclure une absence congénitale des os aux extrémités de tous les doigts (phalanges distales); absence congénitale des ongles; développement rénal anormal (rénal); déficience intellectuelle profonde; crises prolongées; et / ou d'autres symptômes et résultats. On pense que le syndrome d'Eronen est hérité comme un trait autosomique récessif.
Des troubles congénitaux supplémentaires peuvent être caractérisés par une surdité neurosensorielle, des malformations des ongles, des anomalies osseuses et / ou d'autres signes similaires à ceux associés au syndrome de DOOR.