Les causes du syndrome de DOOR
Le syndrome de DOOR est hérité comme un trait autosomique récessif. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.
Dans les troubles autosomiques récessifs, la maladie n'apparaît que si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, tous deux porteurs d'un trouble récessif, est de 25%. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne présenteront généralement pas de symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peuvent recevoir les deux gènes normaux, un de chaque parent, et seront génétiquement normaux (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les parents de plusieurs personnes atteintes du syndrome de DOOR ont été étroitement apparentés par le sang (consanguin). Avec des parents proches, la probabilité que tous deux soient porteurs du même gène de maladie récessive augmente, ce qui augmente le risque que leurs enfants héritent des deux gènes nécessaires au développement de la maladie.
Le terme « syndrome de DOOR » a été utilisé de manière vague pour décrire un certain nombre de syndromes génétiques différents, notamment un trouble autosomique dominant caractérisé par une surdité neurosensorielle et des malformations des ongles. (Pour plus d'informations sur ce trouble, appelé « surdité et onychodystrophie, forme dominante », veuillez consulter la section « Troubles associés » ci-dessous.) Toutefois, la littérature médicale indique que l'acronyme « DOOR » ne doit être utilisé que pour désigner à la forme récessive d’atteinte sensorineurale (D) congénitale, de stodystrophie (O) nycho- (O), et d’étardation mentale (R) (c.-à-d. avec pouce triphalangé et / ou gros orteils, dermatoglyphique anormal et trouble possible de la saisie).