Signes et symptômes du syndrome de DOOR
Le syndrome de DOOR est une maladie génétique rare caractérisée par une surdité à la naissance (congénitale), une malformation des ongles des doigts et des ongles des pieds (onychodystrophie), une formation défectueuse de certains os (ostéodystrophie) des doigts et des orteils et une déficience intellectuelle. Le syndrome peut également être associé à des troubles épileptiques.
Dans la plupart des cas, les nourrissons atteints du syndrome de DOOR ont une surdité congénitale des deux oreilles due à une perte auditive neurosensorielle. Chez ceux qui ont une telle déficience auditive, le son peut être conduit normalement par l'oreille externe et moyenne. Cependant, les vibrations sonores ne sont pas correctement transmises au cerveau en raison d'un défaut de l'oreille interne ou du nerf auditif, entraînant une perte auditive. (Avec une audition normale, une partie de l'oreille interne sert à convertir les vibrations sonores en impulsions nerveuses, qui sont ensuite transmises au cerveau par le nerf auditif.) Bien qu'une telle perte auditive neurosensorielle soit généralement présente à la naissance, elle peut ne pas être détectée avant plus tard pendant la petite enfance. À mesure que les enfants touchés vieillissent, la surdité peut entraîner des retards ou une altération du développement de la parole.
Les nourrissons atteints du syndrome de DOOR présentent généralement des anomalies caractéristiques de la structure, de la texture et de la couleur des ongles et des orteils. Ces anomalies peuvent inclure des ongles déformés, décolorés, sous-développés (hypoplasiques) et / ou rudimentaires. De plus, chez certains nourrissons atteints, certains ongles et / ou ongles de pieds peuvent être absents.
Diverses déformations osseuses des doigts et / ou des orteils (doigts) peuvent également être présentes. Les pouces et / ou les gros orteils sont souvent longs, avec une taille anormale des os aux extrémités des doigts (phalanges distales). De plus, un troisième os supplémentaire (au lieu des deux normaux) peut être présent dans les pouces et / ou les gros orteils, une condition connue sous le nom de « triphalangie ». Dans certains cas, cet os accessoire (surnuméraire) peut ne pas être complètement développé et / ou peut être mal formé (rudimentaire). Il peut également y avoir un sous-développement (hypoplasie) ou une absence des os aux extrémités des autres doigts et / ou des orteils (phalanges distales). En outre, les nourrissons atteints peuvent présenter des motifs de crêtes cutanées anormales (dermatoglyphes) distinctifs comportant des motifs de voûte plantaire à chaque doigt.
Les nourrissons atteints du syndrome de DOOR peuvent également avoir divers degrés de déficience intellectuelle, allant de légers à profonds et, dans certains cas, des retards variables dans l’atteinte des étapes de développement (par exemple, être assis, marcher, etc.) en plus de la parole. Au cours de la première année de vie, certains nourrissons atteints peuvent également commencer à connaître des épisodes soudains d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau, en particulier des crises d'épilepsie. Sans une gestion suffisante des crises, de tels épisodes peuvent entraîner une nouvelle détérioration du fonctionnement intellectuel dans certains cas. Au cours d'une crise de type grand mal (tonico-clonique généralisée), les personnes touchées peuvent éprouver une perte de conscience soudaine, un raidissement généralisé des muscles, une contraction et un relâchement rythmiques ou des secousses incontrôlables de groupes musculaires, entre autres. De plus, certains peuvent présenter certains « symptômes d’alerte » avant une crise. Dans les cas graves, certaines personnes touchées peuvent avoir une série prolongée de crises épileptiques, sans avoir complètement repris conscience entre les attaques, ou faire l'expérience d'une crise épileptique continue et prolongée alors qu'elles étaient inconscientes (status epilepticus). Chez certaines personnes atteintes du syndrome de DOOR, des symptômes ou résultats supplémentaires peuvent également être présents.