La cutis-laxa
Synonymes de Cutis Laxa
Élastolyse
Subdivisions de Cutis Laxa
Cutis laxa acquise
Cutis laxa liée à ALDH18A1
La cuta laxa liée à l'ATP6V0A2
Cutis laxa autosomique dominante (ADCL)
Cutis laxa autosomique récessive type 1A (ARCL1A)
Cutis laxa autosomique récessive type 1B (ARCL1B)
Cutis laxa autosomique récessive type 1C (ARCL1C)
Cutis laxa autosomique récessive type 2A (ARCL2A
Cutis laxa autosomique récessive type 2B (ARCL2B)
Cutis laxa autosomique récessive type 3
Cutis laxa de type Debre
Cutis laxa liée à EFEMP2
Cutis laxa liée à l'ELN
Geroderma Osteodyplasticum
Cutis laxa liée au LTBP4
Syndrome MACS
Cutis laxa liée à PYCR1
Cutis laxa liée à RIN2
Syndrome d'Urban-Rifkin-Davis
Syndrome de la peau ridée
La cutis-laxa est un terme général désignant un groupe d'affections rares pouvant survenir sous plusieurs formes héréditaires (congénitales) ou acquises à un moment de la vie (cutis laxa acquise). Ce groupe de troubles implique un large spectre de symptômes et de signes résultant de défauts du tissu conjonctif, le matériau entre les cellules du corps qui confère au tissu sa forme et sa force. Le tissu conjonctif se trouve dans tout le corps, dans les muscles, les articulations, la peau et d'autres organes. La cutis laxa se caractérise par une peau lâche (relâchée), ridée, affaissée, redondante et manquant d'élasticité (inélastique). Lorsqu'elle est étirée, la peau inélastique revient anormalement lentement. La peau autour du visage, des bras, des jambes et du tronc est le plus souvent touchée. Une peau anormale peut donner aux personnes et aux enfants touchés un aspect prématurément vieilli et ils peuvent paraître beaucoup plus âgés que leur âge réel. Contrairement aux affections cutanées similaires, les ecchymoses et les cicatrices faciles ne sont généralement pas associées à la cutis laxa. Les articulations sont souvent anormalement relâchées (hypermobilité) en raison de la faiblesse des ligaments et des tendons. Plusieurs formes héréditaires de la maladie ont été identifiées. La plupart des cas sont hérités sous forme de trouble autosomique dominant ou récessif. Une forme de cutis laxa liée à l'X, connue sous le nom de syndrome de la corne occipitale, est maintenant considérée comme une forme bénigne de désordres du métabolisme du cuivre provoqué par une mutation du gène ATP7A et n'est pas abordée dans le présent rapport.