La maladie de stockage des esters de cholestérol (CESD)
Synonymes de Cholesteryl Ester Storage Disease
déficit en acide cholestérol ester hydrolase, type 2
CEDD
déficit en ester de cholestérol hydrolase
Déficit en LAL, type de CEDD
La maladie de stockage des esters de cholestérol (CESD) est un type de déficit en lipase acide lysosomale (LAL); une maladie génétique rare caractérisée par une déficience en enzyme lipase lysosomale (LIPA ou LAL). Cette enzyme est essentielle pour l'hydrolyse des triglycérides et des esters de cholestéryle dans les lysosomes. Une carence en enzyme LIPA provoque l’accumulation de certaines substances grasses (mucolipides) et de certains glucides complexes (mucopolysaccharides) dans les cellules de nombreux tissus de l’organisme, pouvant entraîner divers symptômes. Dans le foie, les conséquences sont une hypertrophie du foie (hépatomégalie) due à une stéatose hépatique (stéatose hépatique) et une fibrose pouvant entraîner une cirrhose micronodulaire. Certaines personnes peuvent ne pas être diagnostiquées avec le CESD avant l'âge adulte. Le CESD est causé par des mutations du gène de la lipase acide lysosomale (LIPA) et est hérité comme un trait autosomique récessif.
Le CESD et la maladie de Wolman sont les deux types de déficit en lipase acide lysosomale. Les mutations du gène LIPA qui causent le CESD entraînent une certaine activité enzymatique, tandis que les mutations du gène LIPA qui causent la maladie de Wolman produisent une enzyme sans activité résiduelle ou sans enzyme du tout. Les preuves génétiques et biochimiques indiquent que le CESD et la maladie de Wolman se distinguent par une activité résiduelle de la lipase acide lysosomale.