Troubles connexes du syndrome de Barth
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Barth. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les chercheurs ont décrit une vaste famille multigénérationnelle dans laquelle plusieurs nourrissons de sexe masculin ont développé une maladie cardiaque grave (cardiomyopathie dilatée, par exemple) en l'absence d'autres caractéristiques associées de manière caractéristique au syndrome de Barth (par exemple, myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance). Connus à l'origine sous le nom de « cardiomyopathie dilatée de type 3A», les chercheurs ont depuis déterminé que les membres de la famille affectés présentaient une mutation du gène responsable du syndrome de Barth (gène BTHS) transmis sous forme de trait récessif lié à l'X. (Pour plus d'informations, voir « Causes » ci-dessus.) Par conséquent, cette condition est maintenant considérée comme une forme variante ou « variante allélique » du syndrome de Barth. (Un allèle fait référence à l'une ou l'autre de deux formes alternatives d'un gène particulier.) Les chercheurs ont indiqué que les manifestations cardiaques graves chez les personnes atteintes de cette variante de la maladie pourraient être liées à la gravité de la mutation du gène BTHS unique chez les membres de la famille touchés.
On a également décrit une famille dans laquelle plusieurs nourrissons de sexe masculin ont eu de graves anomalies du muscle cardiaque (myocarde) du ventricule gauche (cardiomyopathie) résultant également d’une mutation du gène BTHS. Chez les membres de la famille atteints de la maladie, appelée «non-compactage isolé du myocarde ventriculaire gauche» (INVM), d'autres résultats typiquement associés au syndrome de Barth étaient présents de manière non uniforme. Comme il a été démontré que ce trouble récessif lié à l'X résultait d'une mutation du gène BTHS, qui n'avait pas été signalée auparavant, il est également désormais considéré comme une variante allélique du syndrome de Barth. Parmi les membres de la famille touchée, les anomalies du myocarde comprenaient de multiples bandes saillantes et irrégulières ainsi que des faisceaux de muscles (trabéculations) faisant saillie de l'intérieur des parois du ventricule gauche. De plus, dans certains cas, de tels défauts du myocarde étaient présents dans le ventricule droit et dans la cloison fibreuse séparant les deux ventricules (septum). Cette variante de la maladie peut également être associée à un épaississement généralisé (diffus) de la muqueuse interne (endocarde) du ventricule gauche avec une prolifération de tissus fibreux et élastiques (fibroélastose endocardique).
La fibroélastose endocardique peut également apparaître en tant que condition principale transmise sous forme de trait récessif lié à l'X. Les enquêteurs ont signalé plusieurs familles (familles) dans lesquelles les membres affectés, principalement des nourrissons et des enfants, avaient développé un épaississement diffus et irrégulier de l'endocarde, principalement du ventricule gauche, en raison de la prolifération (prolifération) de tissus élastiques et fibreux. Les résultats associés peuvent inclure des symptômes d'insuffisance cardiaque au cours des premiers mois ou des premières années de la vie. Certains chercheurs se demandent si la fibroélastose endocardique liée à l'X est une entité pathologique distincte, indiquant qu'elle pourrait en fait représenter une variante du syndrome de Barth. Cependant, très peu de familles atteintes d'une fibroélastose endocardique apparemment isolée et liée à l'X ont été testées pour rechercher des mutations dans le gène de Barth.
Une cardiomyopathie dilatée familiale a également été décrite chez des membres adolescents et adultes de plusieurs familles dans lesquelles la maladie semble être transmise sous forme de trait récessif lié à l'X. Les rapports suggèrent que les signes de cardiomyopathie dilatée peuvent avoir tendance à se développer chez les hommes atteints à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. En outre, dans certains cas, les femmes qui possèdent une copie d’un gène muté peuvent développer des symptômes. Dans de tels cas, les symptômes ont tendance à apparaître plus tard à l'âge adulte. Chez ceux atteints de telles cardiomyopathies dilatées liées à l'X, une maladie cardiaque s'est produite en l'absence de faibles taux de neutrophiles circulants (neutropénie) ou d'anomalies biochimiques associées au syndrome de Barth (par exemple, l'acidurie 3-méthylglutaconique). Dans certaines familles touchées, il a été démontré que la maladie résultait de la mutation d'un gène (appelé « dystrophine ») du chromosome X (Xp21.2) qui jouerait un rôle dans le maintien de la structure des unités musculaires cardiaques et squelettiques. (Remarque: diverses mutations du gène de la dystrophine ont également été identifiées chez les hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. Pour plus d'informations sur ces troubles, veuillez utiliser « Duchenne » ou « Becker » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) cardiomyopathie dilatée liée au chromosome X, le gène responsable du chromosome X n’a pas été déterminé. (Plusieurs formes de cardiomyopathie dilatée familiale ont également été rapportées comme résultant de mutations de divers gènes transmis sous forme de traits autosomiques dominants ou autosomiques récessifs.)
La cardiomyopathie virale aiguë est une affection cardiaque caractérisée par une inflammation soudaine (aiguë) du muscle cardiaque (myocardite) due à des infections virales. Les symptômes initiaux peuvent inclure l'apparition soudaine de fièvre et des symptômes pseudo-grippaux. En outre, l’inflammation du myocarde provoque un affaiblissement du muscle cardiaque, ce qui entraîne un élargissement des cavités inférieures du cœur (cardiomyopathie dilatée) et une diminution de l’efficacité de l’action de pompage du cœur (insuffisance cardiaque). Les résultats associés peuvent inclure fatigue, essoufflement, arythmies cardiaques (arythmies) et autres résultats conduisant à des complications potentiellement mortelles sans traitement approprié. La cardiomyopathie virale a souvent été diagnostiquée chez les enfants atteints du syndrome de Barth avant que la reconnaissance d'autres anomalies, telles que la neutropénie ou l'acidurie 3-méthylglutaconique, ne conduise au diagnostic correct.
D'autres troubles du métabolisme mitochondrial peuvent être associés à certains symptômes et à des manifestations similaires à ceux observés dans le syndrome de Barth, tels qu'une cardiomyopathie, des anomalies neuromusculaires, un retard de croissance et / ou des taux urinaires élevés d'acide 3-méthylglutaconique (aciduria). Cependant, des preuves suggèrent que de tels troubles pourraient ne pas être associés à d'autres résultats caractéristiques du syndrome de Barth (par exemple, la neutropénie) et / ou pourraient avoir d'autres caractéristiques distinctives, telles que des résultats biochimiques supplémentaires, des symptômes neurologiques graves et / ou d'autres anomalies.