Le syndrome de Barakat
Synonymes du syndrome de Barakat
Syndrome HDR
hypoparathyroïdie, surdité neurosensorielle et maladie rénale
Discussion générale
Décrit pour la première fois par Barakat et al en 1977, le syndrome de Barakat, également appelé syndrome HDR, est une maladie génétique rare (hétérogène) et cliniquement variable (hétérogène) caractérisée par trois caractéristiques: l'hypoparathyroïdie (H) (fonction diminuée des glandes parathyroïdes, petites cellules endocriniennes) glandes du cou dont la fonction principale est de maintenir le taux de calcium dans le corps), la surdité neurosensorielle (D) et la maladie rénale (R). Les patients peuvent présenter à tout âge une surdité, une hypocalcémie, des spasmes musculaires intermittents, provoqués par un dysfonctionnement des glandes parathyroïdes et par conséquent une carence en calcium (tétanie) et des convulsions afébriles. «H» survient chez 93% des patients. «D» survient chez 96% des patients et se situe généralement dans les deux oreilles (bilatérale), allant d'une déficience modérée à profonde. «R» survient chez 72% des patients et comprend les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires (reins kystiques, dysplasiques, hypoplasiques ou aplasiques, déformation pelvico-visqueuse, reflux vésico-urétéral), une maladie chronique du rein, un syndrome néphrotique (trouble rénal entraînant une perte de protéines dans l’urine), hématurie (sang dans l’urine), protéinurie (augmentation de l’excrétion de protéines dans l’urine) et d’autres. Plusieurs fonctionnalités supplémentaires ont été décrites; parmi d'autres, cardiopathie congénitale, anomalies faciales et oculaires (rétinite pigmentaire, nystagmus, pseudopapillème), calcifications des ganglions de la base, psoriasis, retard de croissance et déficience cognitive.