Syndrome de RAPADILINO
Le syndrome RAPADILINO est un trouble rare, autosomique récessif, dont l'acronyme signifie: hypo- / aplasie adiale (os sous-développés de l'avant-bras), PAtellae hypo- / aplasie (sous-développement du genou) et fente très ou très cintrée, diarrhée et articulations déplacées, petite taille (petite taille: <2SD) et malformation de Lümb, et intelligence normale. En 2003, il n’y avait que 17 cas de syndrome de RAPADILINO signalés dans la littérature médicale. Sur ce nombre, 14 venaient de familles en Finlande. La cause du syndrome RAPADILINO est attribuée à une ou plusieurs mutations du gène RECQL, tout comme la cause du syndrome de Baller-Gerold. Syndrome de Roberts Le syndrome de Roberts et BGS partagent plusieurs symptômes qui ont semé la confusion dans le passé. Outre la petite taille et l’insuffisance pondérale à la naissance, les bras sont plus courts que la normale et une fente labiale et palatine est présente. Les formes de la tête et les traits du visage sont également similaires. Dans chaque cas, l'hérédité est un trait récessif autosomique et, dans chaque cas, la consanguinité parentale a contribué à l'apparition de la fratrie.