Le traitement du syndrome acrocallosal, type Schinzel
Le traitement du syndrome acrocallosal, type Schinzel, vise les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Un tel traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que des pédiatres; des chirurgiens; médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles neurologiques (neurologues); médecins spécialistes des maladies cardiaques (cardiologues); médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, des articulations, des muscles et des tissus apparentés (orthopédistes); spécialistes des yeux et / ou d'autres professionnels de la santé.
Les thérapies spécifiques pour les personnes atteintes du syndrome d'accrocallosal, type Schinzel, sont symptomatiques et de soutien. Pour les personnes souffrant d'hydrocéphalie, une intervention chirurgicale précoce peut être conseillée pour insérer un tube (shunt) afin de drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) loin du cerveau et dans une autre partie du corps où le LCR peut être absorbé.
Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut également être recommandée pour aider à corriger certaines malformations craniofaciales, polydactylies et syndactylies et / ou d’autres anomalies physiques potentiellement associées au trouble. En outre, pour les personnes souffrant de malformations cardiaques congénitales, un traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la gravité et de la localisation des anomalies anatomiques, des symptômes associés et d'autres facteurs.
Les médecins peuvent surveiller régulièrement les nourrissons et les enfants affectés afin d'assurer une détection rapide et un traitement agressif précoce des infections respiratoires. En outre, dans certains cas, certaines mesures préventives peuvent être recommandées pour les personnes susceptibles de présenter des infections respiratoires répétées. Pour les nourrissons affectés qui développent une détresse respiratoire, le traitement peut inclure diverses mesures de soutien, y compris une oxygénothérapie appropriée.
La gestion de la maladie peut également inclure des thérapies de soutien pour aider à assurer un apport calorique et une nutrition appropriés chez les personnes ayant des difficultés d’alimentation. Dans certains cas, un traitement par certains anticonvulsivants peut également être recommandé pour aider à prévenir, réduire ou contrôler les convulsions.
Une intervention précoce peut être importante pour que les enfants atteints de ce trouble atteignent leur potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques incluent l’éducation spéciale, la thérapie physique et / ou d’autres services médicaux, sociaux ou professionnels.
Le conseil génétique profitera aux personnes affectées et à leurs familles. Autre traitement pour ce trouble est symptomatique et de soutien.