Diagnostic du syndrome d'accrocallosal, type Schinzel
Dans certains cas, comme dans les familles dont les membres ont déjà été diagnostiqués avec le trouble, le syndrome d'accrocallosal, type Schinzel peut être suspecté avant la naissance (prénatale) sur la base de certains tests spécialisés, tels que l'échographie ou la fétoscopie. L'échographie fœtale est une procédure de diagnostic non invasive dans laquelle les ondes sonores réfléchies créent une image du fœtus en développement. Au cours de la foetoscopie, un instrument de visualisation flexible, guidé par ultrasons, est introduit dans l'utérus à travers la paroi abdominale pour observer directement le fœtus.
Le diagnostic est généralement posé ou confirmé à la naissance sur la base d'un examen clinique approfondi, d'une identification des signes physiques caractéristiques et de divers tests spécialisés. Ces tests peuvent inclure des études par rayons X; techniques d'imagerie avancées, telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM); ou d'autres études permettant de détecter ou de caractériser certaines malformations pouvant être associées au désordre (par exemple, une agénésie ou une hypoplasie du corps calleux, certaines anomalies cranofaciales, une polydactylie et une syndactylie, etc.). Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de structures internes. L'IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio pour créer des images détaillées en coupe transversale de certains organes et tissus.
Une évaluation cardiaque approfondie peut également être recommandée pour détecter toute anomalie cardiaque pouvant être associée à la maladie. Cette évaluation peut comprendre un examen clinique approfondi au cours duquel les bruits du coeur et des poumons sont évalués à l’aide d’un stéthoscope, ainsi que des tests spécialisés permettant aux médecins d’évaluer la structure et la fonction du cœur (p. Ex. Radiographies, électrocardiographie, échocardiographie, etc.). cathétérisme cardiaque).