Troubles connexes du syndrome acrocallosal, type Schinzel.
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome acrocallosal, type Schinzel. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale), des mains et des pieds. Les anomalies craniofaciales peuvent inclure une tête anormalement grosse (macrocéphalie) avec un front haut et proéminent; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); et une large racine nasale. Dans de nombreux cas, il y a également duplication des gros orteils (polydactylie pré-axiale) ainsi que des sangles ou fusion (syndactylie) de certains orteils, principalement du premier au troisième orteil. Les anomalies des mains peuvent inclure des pouces exceptionnellement larges; duplication de certains doigts vers le côté «pinky» des mains (polydactylie postaxiale); et la sangle ou la fusion de certains doigts, en particulier les troisième et quatrième doigts. Rarement, malformation ou absence du corps calleux; ainsi qu'un retard mental, ont été rapportés en association avec le syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig. Dans la plupart des cas, le trouble semble être hérité comme un trait dominant autosomique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Greig cephalopolysyndactyly» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome bucco-facial-numérique désigne un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par des malformations de la région du visage, de la région de la bouche (défauts buccaux), des doigts et des orteils (chiffres). Les chercheurs ont indiqué que diverses formes du trouble, notamment le syndrome de type II ou de Mohr; présentent certaines caractéristiques similaires à celles potentiellement associées au syndrome acrocallosal, type Schinzel. Chez les personnes atteintes du syndrome de Mohr, les malformations craniofaciales peuvent inclure des yeux très espacés (hypertélorisme oculaire), un sillon anormal dans la lèvre supérieure (fente labiale), une petite mâchoire inférieure (micrognathie) et des oreilles basses et enfoncées pouvant pivoter vers l'arrière la tête (en rotation postérieure). Les malformations buccales peuvent inclure un sillon de longueur anormal dans la langue (fente de la langue), un toit très arqué de la bouche (palais) ou une fermeture incomplète du palais (fente du palais). Les personnes affectées peuvent également présenter certaines malformations numériques, telles que la duplication des gros orteils et / ou des pinkies (cinquième doigts) et des sangles ou la fusion (syndactylie) de certains chiffres. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent inclure une petite taille, un retard mental, une diminution du tonus musculaire (hypotonie) avec une mauvaise coordination et / ou d'autres caractéristiques. Le syndrome de Mohr est hérité comme un trait autosomique récessif. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «oral facial digital» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le chromosome 12, la trisomie 12p est un trouble chromosomique rare dans lequel une partie ou la majeure partie du bras court (p) du chromosome 12 apparaît trois fois plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les symptômes et les résultats associés peuvent être variables, en fonction de l'emplacement spécifique de la partie dupliquée (trisomique) du chromosome 12p. Les personnes touchées peuvent présenter un retard mental, une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et des malformations craniofaciales distinctes. Ceux-ci peuvent inclure une tête anormalement grosse (macrocéphalie) avec un front haut, des régions mi-faciales sous-développées, un petit nez avec des narines retournées (narines antéversées), des joues bouffies et / ou une large lèvre inférieure. En outre, des cas de trisomie 12p associés à la présence de doigts ou d'orteils supplémentaires (polydactylie) ont été rapportés. absence de la bande épaisse de fibres nerveuses qui relie normalement les deux hémisphères du cerveau (agénésie du corps calleux); et des épisodes soudains d'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (convulsions). En raison de la similitude des symptômes associés avec ceux observés dans le syndrome d'accrocallosal, certains chercheurs ont suggéré que le gène responsable de ce trouble puisse être situé sur le bras court du chromosome 12. (Pour plus d'informations, consultez la section «Causes» de ce manuel. rapport ci-dessus.)
Des troubles congénitaux supplémentaires peuvent être caractérisés par une agénésie ou une hypoplasie du corps calleux, un retard mental, des malformations cranofaciales, des anomalies numériques et / ou d'autres symptômes similaires à ceux potentiellement associés au syndrome acrocallosal de type Schinzel. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom exact de la maladie en question comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)