Syndrome Acrocallosal De Type De Schinzel
Synonymes de Syndrome Acrocallosal, Type Schinzel
Absence de corpus calleux, type schinzel
ACLS
ACS
Duplication De L'hallux, Polydactylie Postaxiale Et Absence De Corpus Callosum
Syndrome de Schinzel Acrocallosal
Syndrome acrocallosal de type Schinzel est une maladie génétique rare, apparente à la naissance (congénitale). Les symptômes et les résultats associés peuvent être variables, notamment parmi les membres affectés de la même famille (apparentés). Cependant, le trouble se caractérise généralement par un sous-développement (hypoplasie) ou une absence (agénésie) de la bande épaisse de fibres nerveuses joignant les deux hémisphères du cerveau (corps calleux) et par un retard mental modéré à grave. En outre, de nombreuses personnes atteintes présentent des malformations du crâne et de la région du visage (craniofaciale) et / ou des anomalies distinctives des doigts et des orteils (doigts). Les anomalies craniofaciales caractéristiques peuvent inclure une tête inhabituellement grosse (macrocéphalie) avec un front proéminent, des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), des plis descendant de la paupière (fissures palpébrales), un petit nez avec un large pont nasal; et oreilles malformées (dysplasiques). La plupart des personnes touchées présentent également des malformations numériques distinctes, telles que la présence de doigts et d'orteils supplémentaires (surnuméraires) (polydactylie) et de sangles ou de fusions (syndactylies) de certains chiffres. Des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présentes, notamment un retard de croissance, entraînant une petite taille. Bien qu'une transmission autosomique récessive ait été suggérée, le syndrome acrocallosal semble souvent se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement).