Diagnostic du déficit acide en sphingomyélinase
Un diagnostic de DMT repose sur l'identification des symptômes caractéristiques, les antécédents détaillés du patient, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés.
Essais cliniques et bilans
Les individus soupçonnés de DMLA seront testés pour déterminer si l’activité de l’enzyme, la SMA, est réduite ou absente. Les leucocytes du sang périphérique ou les fibroblastes cutanés en culture sont examinés pour évaluer l'activité ASM résiduelle. Un diagnostic est confirmé lorsqu'un échantillon suspect montre moins de 10% de celui d'un échantillon de contrôle. Les leucocytes du sang périphérique sont des globules blancs extraits du sang. Les fibroblastes en culture sont des cellules de tissu conjonctif obtenues à partir d'un échantillon de peau et cultivées en laboratoire.
Les tests de génétique moléculaire peuvent confirmer un diagnostic de DMLA. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter des mutations dans le gène SMPD1, responsables du trouble, mais ne sont disponibles qu’en tant que service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés.