L'achondrogénèse
Subdivisions d'Achondrogenèse
achondrogenèse de type IA (type Houston-Harris)
achondrogenèse de type IB (type de Fraccaro)
achondrogenèse type II (type Langer-Saldino)
L'achondrogénèse est un groupe de rares dysplasies squelettiques caractérisées par un raccourcissement extrême des bras et des jambes par rapport au tronc, un développement anormal des côtes, des vertèbres et d'autres anomalies squelettiques. Les problèmes de santé associés à ces affections menacent le pronostic vital et la plupart des nourrissons touchés sont mort-nés ou décèdent peu après la naissance des suites d'une insuffisance respiratoire. Tous les types d’achondrogenèse sont des conditions génétiques; type IA et type IB, sont des troubles autosomiques récessifs, tandis que l'achondrogenèse de type II est un trouble autosomique dominant. Tous les types d’achondrogénèse sont des dysplasies squelettiques très graves, habituellement détectées par une échographie prénatale dès la semaine 14-17 de l’âge gestationnel.
Le terme achondrogenèse a été utilisé pour la première fois dans la littérature médicale en 1952 par un pathologiste italien nommé Marco Fraccaro. Achondrogenesis est dérivé du grec et signifie "ne produit pas de cartilage". L'achondrogenèse appartient au groupe des dysplasies squelettiques (également appelées ostéochondrodysplasies), terme général désignant un groupe de troubles (environ 450 diagnostics cliniques) caractérisés par une croissance anormale ou un développement du cartilage et de l'os.