Une dystonie est un spasme musculaire durable qui peut causer des mouvements de torsion répétée, ou les positions du corps inhabituels. Elle peut affecter un seul muscle, un groupe de muscles tels que ceux dans les bras, les jambes, ou le cou, ou l'ensemble du corps. Environ 1 personne sur 900 est pensée pour avoir un type de dystonie au Royaume-Uni. Il n'y a actuellement aucun remède; Cependant, il existe différents types de traitement disponible. Ceux-ci varient en fonction du type de dystonie que vous avez.
Quelle est la dystonie?
Une dystonie est un spasme musculaire durable qui provoque souvent des mouvements de torsion répétée ou positions du corps inhabituels. La gravité du spasme musculaire change souvent en fonction de la position de la personne est à l'intérieur et si la zone de l'organisme intervenant fait quelque chose. Parfois, les spasmes peuvent être douloureux. Elle peut affecter un seul muscle, un groupe de muscles tels que ceux dans les bras, les jambes, ou le cou, ou l'ensemble du corps.
Il existe différentes façons de décrire les dystonies. Ils peuvent être décrits selon ce qui a causé la dystonie, l'âge de la personne a été quand ils ont dû d'abord les symptômes, ou par lequel les parties du corps sont touchées.
Quelles sont les causes?
La cause de la dystonie n’est pas entièrement comprise. Il semble y avoir un problème sous-jacent avec la région du cerveau appelée noyaux gris centraux qui aide les mouvements coordonner.
Les causes de la dystonie sont décrites comme primaire ou secondaire.
Dystonie primaire
Primaire désigne la dystonie a été transmis à travers vos gènes et vous êtes né avec elle. Beaucoup de gens veulent savoir si leur enfant héritera de la dystonie. Dans certains types de dystonie les gènes responsables ont été identifiés. Actuellement 13 formes héritées de dystonie ont été identifiés.
La plupart des dystonies généralisées primaires ou qui se développent dans l'enfance sont hérités d'une manière dominante. Cela signifie que si un parent a ce type de dystonie, il y a une 1 chance sur 2 de transmettre le gène affecté à leur enfant. Cependant, hériter du gène ne signifie pas toujours que vous allez développer la dystonie. Ceci est connu comme la pénétrance réduite et il réduit la capacité du gène pour produire une dystonie à la personne qui a hérité. Environ 3 ou 4 personnes sur 10 qui héritent du gène, de développer des signes de dystonie. Si on vous dit que vous avez une dystonie primaire ou généralisée, il peut être utile de voir un conseiller en génétique qui saura vous conseiller sur les risques dans votre famille.
Il peut être difficile d'identifier d'autres membres de la famille qui peuvent avoir seulement une forme bénigne de la dystonie. Ils n’ont peut-être jamais cherché des conseils médicaux.
Dystonie secondaire
Des moyens secondaires de la dystonie a été causé par quelque chose depuis votre naissance. Certains troubles neurologiques tels que la maladie de Parkinson ou d’un accident vasculaire cérébral peuvent causer la dystonie. Quand il se produit chez les enfants, il est presque toujours en raison de la paralysie cérébrale. Certains médicaments, tels que ceux utilisés dans certains troubles psychiatriques et certains poisons peuvent aussi causer.
Quelle est la fréquence de la dystonie?
Ceci n’est pas connu avec précision; Toutefois, on pense qu’au moins 70.000 personnes au Royaume-Uni sont touchées par la dystonie. Cela est d'environ 1 personne sur 900.
Quels sont les symptômes de la dystonie?
Ceux-ci peuvent varier considérablement en fonction du type de la dystonie et le nombre de muscles sont affectés.
Le blépharospasme et crampe de l'écrivain sont deux dystonies. Le blépharospasme implique spasmes récurrents de la fermeture de l'œil, ce qui peut rendre le sujet comme ils clignotent de manière répétée. La crampe de l'écrivain est l'incapacité d'écrire (ou utiliser un instrument à main) en raison de spasmes des muscles de la main et du bras. Comme ils impliquent tous deux une zone particulière du corps, ils sont appelés dystonies focales. Un autre type de dystonie focale est torticolis, qui est spasmes des muscles du cou. Les symptômes de la dystonie cou varient, mais peuvent inclure le sentiment que le cou / tête est tiré d'un côté, vers l'arrière ou vers l'avant, ou la difficulté à tourner le cou / tête dans un sens.
Les spasmes musculaires peuvent également influer sur la boîte vocale (des muscles du larynx). Il peut montrer comme étant un effort pour parler ou la voix étranglée ayant une qualité ou une sensation d'étouffement sur les mots. La voix peut être comme un murmure, avec difficulté étant entendu dans des environnements bruyants.
Un très grave, mais rare de type (appelé dystonie pure primaire) se produit généralement en premier chez les enfants, avec des spasmes des jambes lors de la marche, et parfois du bras, le corps ou le cou. Il progresse normalement pas affecter l'ensemble du corps, ce qui rend l'enfant gravement handicapé dans environ dix ans.
Comment est dystonie diagnostiquée?
Votre médecin vous posera des questions qui peuvent inclure lorsque vos problèmes ont commencé, les parties sont affectées et si d'autres membres de la famille ont des problèmes similaires. Ils peuvent vous examiner. Il n'y a pas de tests spécifiques pour les dystonies. Si votre médecin soupçonne qu'il peut être le problème, ils vont demander un avis d'expert. Cela est généralement un neurologue local. Ils verront beaucoup plus de ce type de problème que votre médecin n'et sera en mesure de diagnostiquer une dystonie.
Quels sont les traitements disponibles?
Il n'y a actuellement aucun traitement pour la dystonie. Les traitements qui sont offerts aider à soulager les spasmes. Le type de traitement variera en fonction du type de la dystonie.
Injections de toxine botulique
Les dystonies focales comme la crampe de l'écrivain, sont mieux traités par une injection de toxine botulique. La toxine botulinique est produite par la bactérie Clostridium botulinum. Elle est généralement associée à provoquer une intoxication alimentaire (botulisme).Cependant, quand il est utilisé dans des doses contrôlées, il est utilisé en toute sécurité pour se détendre contraction musculaire excessive. Cette injection est donnée tous les trois mois et commence à travailler dans quelques jours.
La chirurgie de la dénervation sélective
Si la toxine botulique n’est pas efficace, la chirurgie de la dénervation sélective peut être jugée. Cela a été utilisé pour traiter la dystonie du cou (torticolis spasmodique) pour un certain nombre d'années. Il est une opération chirurgicale où les nerfs qui contrôlent les muscles hyperactive (qui causent les symptômes de la dystonie) sont coupés. Le but de l'opération est d'introduire une paralysie permanente des muscles qui causent les problèmes.
Médicaments
Plus généralisés ou des formes de l'enfance peuvent être traités avec des médicaments tels que la lévodopa, le diazépam ou le baclofène:
• Lévodopa ( co-beneldopa ou co-careldopa ) est un médicament qui peut également être utilisé dans la maladie de Parkinson. Il remplace un produit chimique du cerveau qui aide à contrôler les mouvements.
• Médicaments anticholinergiques (par exemple, Trihexyphenidyl ou Procyclidine ) agissent en bloquant un produit chimique appelé acétylcholine, ce qui peut provoquer des spasmes musculaires pour certaines personnes souffrant de dystonie.
• Diazepam crée une détente généralisée. Il peut également vous rendre somnolent.
• Le baclofène est un médicament anti-spasmes qui est également utilisée dans des conditions telles que la sclérose en plaques et la paralysie cérébrale.
La réponse à ces médicaments peut varier et peut prendre du temps pour obtenir la bonne dose.
la stimulation cérébrale profonde
Si les médicaments ne fonctionnent pas, vous pouvez être considéré pour la stimulation cérébrale profonde. Ceci est une procédure chirurgicale où deux électrodes fines sont introduites dans le cerveau. Ils sont reliés à une source d'alimentation qui se trouve juste sous la peau. Il délivre un signal sans douleur constante qui vise à bloquer les signaux qui provoquent les symptômes de la dystonie.
Physiothérapie
Si les résultats de la dystonie dans des positions anormales de vos membres, qui sont difficiles à surmonter, un physiothérapeute peut-être vous aider. Ils peuvent utiliser des massages et des exercices pour aider à re-former les muscles des membres.
Quelles sont les perspectives (pronostic)?
La dystonie est très rarement une cause de décès. Si la dystonie se développe dans l'enfance et commence dans les jambes, il peut se propager à d'autres parties du corps, et peut se généraliser. Cela peut être très invalidant. Dystonie chez les adultes est généralement limitée à une partie du corps (de dystonie focale). Étalement est peu probable, mais affecte habituellement seulement un autre domaine, ce qui est généralement le groupe musculaire le plus proche.
La dystonie est imprévisible et la gravité des symptômes peut varier de jour en jour. Il peut y avoir une aggravation sur une période de temps, mais il peut être difficile de dire combien de temps cela va durer. Une dystonie focale tend à aggraver très progressivement sur une période de cinq ans mais reste souvent le même. Parfois, une dystonie peut améliorer ou disparaître sans raison apparente. Les chances que cela se produise ont été estimés comme quelque part entre 1 à 10 et 1 à 20. Parfois, la dystonie revient, mais à d'autres moments, elle disparaîtra complètement.