Signes et symptômes de la fibrose congénitale des muscles extra-oculaires
Les personnes affectées ont une capacité limitée à bouger les yeux verticalement (vers le haut et vers le bas) et peuvent avoir des limitations variables pour bouger leurs yeux horizontalement. Le CFEOM est également fréquemment associé à des paupières tombantes (ptosis) et à des yeux fixés dans une position anormale. Les personnes atteintes de CFEOM ont souvent les yeux fixés dans une position abaissée et élèvent le menton pour pouvoir voir. Ces troubles ont été classés en CFEOM1, CFEOM2 et CFEOM3 sur la base de résultats ophtalmologiques et de tests génétiques moléculaires. CFEOM3 peut être caractérisé par une implication supplémentaire du système nerveux périphérique et central en plus des lésions oculaires. Le syndrome de Tukel se caractérise par des doigts et des orteils manquants et palmés, en plus des lésions oculaires. Ces troubles ne s'aggravent pas avec le temps.