Les causes de la fibrose congénitale des muscles extra-oculaires
CFEOM 1 et CFEOM 3 sont héritées en tant que conditions génétiques autosomiques dominantes. CFEOM 2 et le syndrome de Tukel sont hérités en tant que conditions génétiques autosomiques récessives.
Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.
Plusieurs gènes ont été associés aux syndromes CFEOM:
Gène KIF21A - CFEOM 1 et rarement CFEOM 3
Gène PHOX2A - CFEOM 2
Gène TUBB3 - CFEOM3 et rarement CFEOM1, et peut être associé à des découvertes supplémentaires, appelées syndromes TUBB3.
Gène TUBB2B - CFEOM3 en association avec polymicrogyrie
Locus FEOM4 sur le chromosome 13 - CFEOM 3
TUKLS sur le chromosome 21 - Syndrome de Tukel