Signes et symptômes de la neuropathie sensorielle héréditaire de type I
Les symptômes des HSN sont très variables, même parmi les membres d'une même famille. Les HSN de différents types impliquent généralement plusieurs nerfs simultanément (polyneuropathie). Les symptômes résultants peuvent concerner la fonction sensorielle, motrice, réflexe ou des vaisseaux sanguins (vasomoteurs).
Bien que les chercheurs aient pu établir les HSN comme un groupe distinct de troubles présentant des symptômes caractéristiques ou « essentiels », une grande partie de ces troubles n’est pas totalement comprise. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre de patients identifiés, le manque d'études cliniques de grande envergure et la possibilité que d'autres gènes influencent le trouble, empêchent les médecins de brosser un tableau précis des symptômes associés et du pronostic de tous les sous-types, bien que les caractéristiques principales de chaque sous-type soient bien connues décrit. Par conséquent, il est important de noter que les individus affectés peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous. Les parents devraient parler à leur médecin traitant ou à celui de leurs enfants et à leur équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général. Il est également important de noter que plus de 50% des gènes responsables n'ont pas encore été identifiés pour les HSN. Par conséquent, de nombreux patients recevront un diagnostic de HSN sans identification d'une cause génétique spécifique.
Les symptômes décrits ci-dessous sont fréquents chez les personnes atteintes de HSN1A, la forme la plus connue de HSN. Certains symptômes, tels que la perte sensorielle distale progressive, sont caractéristiques de toutes les formes de HSN. Certains symptômes sont associés à des sous-types spécifiques. HSN1A et HSN1C et une forme de Charcot-Marie-Tooth, CMT2B, sont tous très similaires, mais les patients atteints de HSN1A et de HSN1C ont davantage de douleurs neuropathiques et les patients atteints de CMT2B ont moins de douleur mais une implication motrice plus précoce au début de la maladie. Les personnes atteintes de HSN1B n'ont souvent pas d'ulcères du pied, mais peuvent présenter un reflux gastro-oesophagien et une toux à l'âge adulte. La HSN1D est causée par un gène, ATL1, qui provoque le plus souvent une maladie du système nerveux central appelée paraparésie spastique héréditaire (HSP). Les patients qui contractent cette maladie ont souvent des signes du système nerveux central, tels que des réflexes rapides. HSN1F est dû à un gène apparenté ATL3. HSN1E est une maladie d'apparition tardive avec un âge moyen d'apparition de 37 ans. Il présente une triade de symptômes: perte auditive, neuropathie sensorielle et déclin cognitif (démence), mais peut également ne présenter qu'un ou deux triades.
La perte sensorielle des parties distales des jambes est la découverte caractéristique des HSN. Distal fait référence aux zones les plus éloignées du centre du corps, y compris le bas des bras et des mains et le bas des jambes et des pieds. Le début peut se situer n'importe où de l'enfance à la sixième décennie, bien que HSN1 ne soit généralement pas présent avant l'adolescence. Le résultat caractéristique des HSN est la perte de sensation dans la partie inférieure des bras et des jambes, en particulier des mains et des pieds. Les pieds sont presque toujours impliqués en premier car ils sont plus éloignés du centre du corps que les mains. Les personnes affectées ne seront pas en mesure de faire la distinction entre les stimuli froids ou chauds et seront incapables de sentir le toucher ou la douleur normalement dans les zones touchées. En raison de la perte de sensation, les personnes touchées peuvent développer des érosions cutanées chroniques, des ulcères (plaies ouvertes) ou des cloques lentes à guérir. Souvent, les patients ne réalisent pas qu'ils se sont blessés avant d'avoir constaté les dommages, car ils ne sentent souvent pas que de tels dommages se produisent, par exemple. mettre leurs pieds contre un appareil de chauffage. Ces conditions normalement douloureuses ne font pas mal en raison de la perte de sensation. Si elles ne sont pas reconnues et ne sont pas traitées, ces blessures indolores peuvent entraîner des complications plus graves telles que des infections récurrentes. Finalement, les personnes touchées peuvent développer une infection des os environnants (ostéomyélite), une perte osseuse (ostéonécrose), des fractures spontanées, ainsi qu'une inflammation et des lésions des articulations environnantes (arthropathie neuropathique). Les cas graves peuvent éventuellement nécessiter une amputation.
Bien que les HSN se caractérisent par une perte sensorielle et un engourdissement, certaines personnes affectées, en particulier celles atteintes de HSNIA ou de HSN1C, peuvent développer des symptômes sensoriels tels que des sensations de brûlure ou de fourmillements dans les mains ou les pieds. Certaines personnes peuvent ressentir des douleurs de tir spontanées aux pieds, aux jambes, aux mains ou aux épaules.
Certaines personnes touchées peuvent avoir des déformations des pieds, telles que des pieds fortement cambrés (pes cavus), des pieds plats (pes planus) ou des marteaux. Des infections fongiques ou bactériennes récurrentes des ongles des pieds (onchymocose ou paronychia) peuvent également survenir.
La faiblesse musculaire et la fonte musculaire peuvent survenir chez certaines personnes atteintes, bien que ces constatations soient très variables et surviennent généralement après les symptômes sensoriels. Dans de rares cas, une faiblesse musculaire des mains et des pieds peut être le signe initial de la HSN. La faiblesse musculaire commence généralement dans le bas des jambes, puis dans le bas des bras. Les progrès sont généralement lents, mais dans les cas graves, la faiblesse musculaire peut progresser et toucher les parties proximales des bras et des jambes. Le terme proximal fait référence aux zones plus proches du centre du corps, telles que les parties supérieures des bras et des jambes. La faiblesse musculaire peut provoquer des chevilles fragiles et éventuellement une difficulté à marcher (troubles de la marche). Certaines personnes âgées touchées (par exemple, celles âgées de 60 à 70 ans) pourraient éventuellement avoir besoin d'un fauteuil roulant.
La perte auditive neurosensorielle, qui résulte d'une altération de la capacité des nerfs auditifs à transmettre les informations sensorielles au cerveau, a rarement été associée à HSN1A. L'apparition de la perte auditive se situe généralement entre l'âge moyen et tardif.
Certaines personnes atteintes de HSN développent des anomalies de transpiration telles que transpiration excessive (hyperhidrose), transpiration réduite (hypohidrose) ou manque de transpiration (anhidrose). Les mains et les pieds sont le plus souvent touchés. Moins souvent, des lésions autonomes supplémentaires peuvent survenir, telles qu'une hypotension artérielle (hypotension). Tous ces symptômes sont extrêmement rares avec HSN1 et sont plus fréquents avec certaines des autres formes de HSN.