La neuropathie sensorielle héréditaire de type I (HSN1
Synonymes de neuropathie sensorielle héréditaire type I
neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type I
neuropathie radiculaire sensorielle héréditaire à dominance autosomique
HSAN1
HSN1
La neuropathie sensorielle héréditaire de type I (HSN1) appartient à un groupe de troubles génétiques similaires, mais distincts, caractérisés par des anomalies affectant les nerfs, en particulier ceux des mains et des pieds. Ces troubles dégénératifs du système nerveux (troubles neurodégénératifs) progressent lentement et touchent principalement les nerfs sensoriels, ce qui entraîne souvent une perte de sensation (sensation) des mains et des pieds. Cette perte sensorielle est due au fonctionnement anormal des nerfs sensoriels qui contrôlent les réponses au toucher, à la douleur et à la température et peut également affecter le système nerveux autonome qui contrôle d'autres processus corporels involontaires ou automatiques. Les symptômes spécifiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. HSN1 est dû à des mutations dans des gènes spécifiques et est hérité comme un trait autosomique dominant. Il existe plusieurs sous-types de HSN1 désignés de A à F, chacun associé à un gène différent.
Les neuropathies sensorielles héréditaires (HSN), également appelées neuropathies sensorielles et autonomes héréditaires, comprennent au moins six troubles dégénératifs héréditaires du système nerveux (neurodégénératifs) similaires, mais distincts, qui évoluent fréquemment vers une perte de sensibilité, en particulier des mains et des pieds. . Certains de ces troubles ont plusieurs sous-types basés sur les gènes associés spécifiques. La classification des HSN est compliquée et les experts ne sont pas toujours d’accord sur ce point. De plus, les HSN sont classés plus largement comme neuropathies périphériques ou troubles du système nerveux périphérique, qui englobe tous les nerfs en dehors du système nerveux central. La base de données sur les maladies rares de NORD contient des rapports distincts sur HSN2, HSN3 (apparenté ou identique à la dysautonomie familiale), HSN4 et HSAN1E. De nouveaux gènes sont fréquemment identifiés, de sorte que la classification est constamment mise à jour.
Les HSN sont similaires aux troubles associés à la maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) et à la neuropathie motrice héréditaire (HMN) et ce groupe de troubles est communément appelé CMT et troubles associés. HSN affecte principalement les nerfs sensoriels alors que CMT affecte les nerfs sensoriels et moteurs et HMN principalement les nerfs moteurs. Les gènes responsables de ces trois troubles liés se chevauchent.