La lipodystrophie partielle familiale (FPL)
Synonymes de lipodystrophie partielle familiale
FPL
Syndrome de Kobberling-Dunnigan
diabète lipoatrophique
Subdivisions de la lipodystrophie partielle familiale
FPL autosomique récessif
FPL type 1 (lipodystrophie de Kobberling)
FPL type 2 (lipodystrophie de Dunnigan)
FLP type 3
FLP type 4
FLP type 5
La lipodystrophie partielle familiale (FPL) est une maladie génétique rare caractérisée par une perte sélective et progressive de tissu adipeux (tissu adipeux) de diverses régions du corps. Les personnes atteintes de FPL ont souvent une réduction de la graisse sous-cutanée dans les bras et les jambes et les régions de la tête et du tronc peuvent ou non subir une perte de graisse. Inversement, les personnes affectées peuvent également avoir une accumulation excessive de graisse sous-cutanée dans d'autres zones du corps, notamment le cou, le visage et les régions intra-abdominales. La graisse sous-cutanée est la couche de tissu adipeux ou adipeux qui se trouve directement sous la peau. Dans la plupart des cas, la perte de tissu adipeux commence pendant la puberté. La FPL peut être associée à diverses anomalies métaboliques. L'ampleur de la perte de tissu adipeux détermine généralement la gravité des complications métaboliques associées. Ces complications peuvent inclure une incapacité à décomposer correctement un sucre simple appelé glucose (intolérance au glucose), des taux élevés de triglycérides (graisses) dans le sang (hypertriglycéridémie) et le diabète. Des découvertes supplémentaires peuvent survenir dans certains cas. Six sous-types de FPL ont été identifiés. Chaque sous-type est provoqué par une mutation dans un gène différent. Quatre formes de FPL sont héritées en tant que traits autosomiques dominants; une forme est héritée comme un trait autosomique récessif. Le mode de succession de la variété FPL, Kobberling est inconnu.
La lipodystrophie est un terme général qui désigne un groupe de troubles caractérisés par une perte complète (généralisée) ou partielle du tissu adipeux. Outre la FPL, il existe d'autres formes héréditaires de lipodystrophie. Certaines formes de lipodystrophie sont acquises à un moment de la vie. Le degré de gravité et les zones spécifiques du corps touchées peuvent varier considérablement entre les lipodystrophies. Certaines personnes peuvent seulement développer des problèmes esthétiques; d'autres peuvent développer des complications potentiellement mortelles. La perte de tissu adipeux qui caractérise ces troubles est parfois appelée lipoatrophie plutôt que lipodystrophie par certains médecins. La FPL a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale dans les années 1970 de manière indépendante par trois groupes de médecins, parmi lesquels les médecins Ozer, Kobberling et Dunnigan.