Signes et symptômes du syndrome d'hyper IgE autosomique récessif
Les symptômes d'AR-HIES varient d'un cas à l'autre. AR-HIES affecte le système immunitaire ainsi que le système nerveux central. Les symptômes peuvent être apparents à la naissance ou pendant la petite enfance.
AR-HIES est considéré comme un trouble d'immunodéficience primaire rare, appartenant à un groupe de troubles caractérisé par des irrégularités dans le développement cellulaire et / ou le processus de maturation cellulaire du système immunitaire. Le système immunitaire est divisé en plusieurs composants, dont les actions combinées sont responsables de la défense contre différents agents infectieux (c'est-à-dire, envahissent les formes de vie microscopiques [microorganismes]). Le système de cellules T (réponse immunitaire à médiation cellulaire) est responsable de la lutte contre les levures et les champignons, de plusieurs virus et de certaines bactéries. Le système de cellules B (réponse immunitaire humorale) combat les infections causées par d'autres virus, notamment les bactéries encapsulées. Pour ce faire, il sécrète des facteurs immunitaires appelés anticorps (également appelés immunoglobulines) dans la partie liquide du sang (sérum) et les sécrétions corporelles (par exemple, la salive). Il existe quatre grandes classes d'immunoglobulines (Ig) appelées IgM, IgG, IgA et IgE. Les anticorps peuvent tuer directement les micro-organismes ou les enrober, de sorte qu'ils sont plus facilement détruits par les globules blancs. (Les globules blancs [leucocytes] font partie du système de défense de l'organisme et jouent un rôle essentiel dans la protection contre l'infection ainsi que dans la lutte contre l'infection lorsqu'elle survient.) De plus, des anticorps sont produits après la vaccination, offrant une protection contre les maladies infectieuses telles que la poliomyélite, la rougeole et le tétanos.
Les personnes atteintes d'AR-HIES présentent des taux anormalement élevés d'IgE d'immunoglobuline dans la partie liquide du sang (d'où le terme «hyper IgE»). Les individus affectés ont également un nombre anormal de globules blancs connus sous le nom d'éosinophiles dans tout le corps (éosinophilie). En raison de problèmes au sein du système immunitaire, les personnes atteintes d'AR-HIES sont susceptibles aux épisodes récurrents de certaines infections bactériennes affectant la peau et les poumons, ainsi qu'aux infections virales récurrentes.
Le premier symptôme d'AR-HIES peut être une éruption cutanée sèche et squameuse (eczéma) se développant à la naissance ou tôt dans la petite enfance. Des démangeaisons (prurit) peuvent également se produire. En outre, les nourrissons sont particulièrement susceptibles aux infections bactériennes, en particulier aux infections à staphylocoques. De telles infections peuvent provoquer des furoncles et des trous remplis de pus (abcès) sur la peau. Ces abcès sont qualifiés d'abcès « froids » car ils ne présentent pas les signes d'infections environnantes tels que la chaleur et les rougeurs. Des abcès peuvent également se trouver sur l'os derrière l'oreille (mastoïde), les articulations, les gencives, les voies respiratoires dans les poumons (bronches) et dans les poumons eux-mêmes.
Les personnes atteintes d'AR-HIES développent également des infections pulmonaires récurrentes (pneumonie). La pneumonie est souvent associée à une accumulation de liquide autour des poumons (épanchement pleural) ou de pus dans la zone située entre la surface externe du poumon et la paroi thoracique (empyème). Les personnes atteintes d'AR-HIES peuvent développer des épisodes répétés d'infections respiratoires (bronchite), de sinus (sinusite) et d Les infections cutanées associées à AR-HIES sont le plus souvent causées par Staphylococcus aureus. La pneumonie et les infections respiratoires associées à AR-HIES sont principalement dues à un large spectre de bactéries et de champignons gram-positifs et gram-négatifs, notamment à Streptococcus pneumoniae, à Haemophilus influenzae, à Pneumocystis jirovecii et à Histoplasma capsulaum.
Outre les infections bactériennes, les personnes atteintes d'AR-HIES sont particulièrement sensibles aux infections virales telles que l'herpès simplex (HSV) et l'herpès zoster (VZV), le molluscum contagiosum (MCV) et le papillomavirus humain (HPV). Ces infections étendues, difficiles à maîtriser et à mutiler se produisent souvent simultanément.
Les personnes touchées ont développé des infections chroniques orolabiales ou anogénitales ulcéreuses avec le virus de l'herpès simplex. L'eczéma herpeticum ainsi que l'inflammation de la cornée (kératite) avec le virus de l'herpès se produisent également. Certaines personnes atteintes d'AR-HIES ont développé une infection virale grave de la peau, appelée Molluscum contagiosum, provoquée par le virus du molluscum contagiosum (MCV). Cette infection se caractérise par des bosses ou des excroissances (nodules) sur la peau qui deviennent souvent rouges ou enflammées. Les nodules peuvent également être sensibles et démanger. Des infections répétées avec le virus varicelle-zona, le virus qui cause la varicelle, ont également été rapportées dans la littérature.
Outre la susceptibilité à l'infection, les personnes atteintes d'AR-HIES peuvent présenter une variété de symptômes neurologiques. Ces symptômes comprennent une paralysie faciale partielle, une dégénérescence des tissus due à un manque de circulation sanguine (infarctus ischémique), une inflammation des vaisseaux sanguins (vasculite) du cerveau et une paralysie d'un côté du corps (hémiplégie). Les symptômes neurologiques peuvent évoluer vers des complications potentiellement mortelles, notamment des saignements (hémorragies) dans le cerveau ou un élargissement ou un renflement de la paroi d'une artère ou d'une veine du cerveau (anévrisme).
Les personnes atteintes d'AR-HIES peuvent également être sujettes au développement de maladies auto-immunes telles que l'anémie hémolytique. Le terme auto-immun désigne les conditions dans lesquelles les défenses naturelles du corps contre les micro-organismes envahisseurs attaquent par erreur les tissus sains. L'anémie hémolytique se caractérise par la destruction prématurée des globules rouges plus rapidement qu'ils ne peuvent être reproduits. L'anémie peut entraîner de la fatigue, une pâleur, une accélération du rythme cardiaque, un essoufflement, une urine sombre et des frissons.
Contrairement aux AD-HIES plus courants, 50 à 70% des patients atteints d'AR-HIES développent des allergies sévères, notamment une anaphylaxie aux antigènes alimentaires et environnementaux, et environ 30% d'entre eux sont asthmatiques.'infection de l'oreille moyenne (otite moyenne).