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jeudi 6 juin 2019

Maladie corporelle du polyglucosane adulte

Maladie corporelle du polyglucosane adulte

Synonymes de Polyglucosan Adult Body Body Disease
APBD
maladie du corps due au polyglucosan, forme adulte

La maladie corporelle polyglucosane adulte (APBD) est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en enzyme qui ramifie le glycogène, ce qui entraîne l’accumulation de corps polyglucosiques dans les muscles, les nerfs et divers autres tissus du corps. Les corps en polyglucosan sont composés de grosses molécules complexes à base de sucre. L'APBD peut être caractérisée par un dysfonctionnement des systèmes nerveux central et périphérique. Le système nerveux central (SNC) fait référence au cerveau et à la moelle épinière. Les nerfs périphériques s'étendent du système nerveux central aux muscles, glandes, peau, organes sensoriels et organes internes. Les nerfs périphériques incluent les nerfs moteurs; nerfs sensoriels; et les nerfs du système nerveux autonome, impliqués dans les fonctions corporelles involontaires. Chez les personnes atteintes d’APBD, les symptômes et les résultats associés peuvent inclure une perte sensorielle des jambes; faiblesse musculaire progressive des bras et des jambes; troubles de la marche; difficultés urinaires progressives; occasionnellement, troubles cognitifs légers ou démence; déficiences du système nerveux autonome; et / ou d'autres anomalies. L'APBD est causée par des mutations du gène de l'enzyme de ramification du glycogène (GBE1) et est héritée selon un schéma autosomique récessif.

L'APBD a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en tant qu'entité clinique en 1980 (Robitaille Y et al.). La mutation à l'origine du trouble se trouve dans le même gène que celui qui cause la maladie d'Andersen (maladie du stockage du glycogène de type IV), un trouble grave du foie qui affecte les nourrissons. La seule différence est que, dans la maladie d’Andersen, le GBE est complètement dysfonctionnel, alors que dans l’APBD, il conserve une activité résiduelle.