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jeudi 20 juin 2019

Le syndrome d'Alport

Syndrome d'Alport

Synonymes du syndrome d'Alport
hématurie-néphropathie surdité
néphrite familiale hémorragique
surdité héréditaire et néphropathie
néphrite héréditaire
néphrite héréditaire avec surdité sensorielle
Subdivisions du syndrome d'Alport
syndrome d'Alport autosomique dominant (ADAS)
syndrome d'Alport autosomique récessif (ARAS)
Néphropathie liée à COL4A3
Néphropathie liée à COL4A4
Néphropathie liée à COL4A5
Syndrome d'Alport lié à l'X (XLAS)

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique rare caractérisée par une insuffisance rénale progressive et des anomalies des oreilles et des yeux. Il existe trois types génétiques. Le syndrome d'Alport lié à l'X (XLAS) est le plus fréquent; dans ces familles, les hommes affectés ont généralement une maladie plus grave que les femmes affectées. Dans le syndrome d'Alport autosomique récessif (ARAS), la gravité de la maladie chez les hommes et les femmes atteints est similaire. Il existe également une forme autosomique dominante (ADAS) qui affecte les hommes et les femmes avec la même gravité. La maladie se caractérise par l'apparition de sang dans les urines (hématurie) au début de la vie, avec un déclin progressif de la fonction rénale (insuffisance rénale) qui aboutit finalement à une insuffisance rénale, en particulier chez les hommes atteints. Environ 50% des hommes non traités atteints de XLAS développent une insuffisance rénale à 25 ans, ce chiffre augmentant à 90% à 40 ans et à près de 100% à 60 ans. Les femmes atteintes de XLAS ne développent généralement pas d'insuffisance rénale plus tard dans la vie. Ils peuvent ne pas développer d'insuffisance ou d'insuffisance rénale, mais le risque augmente avec l'âge. Les hommes et les femmes atteints de SRA développent une insuffisance rénale, souvent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. L'ADAS a tendance à être un trouble lentement progressif dans lequel l'insuffisance rénale ne se développe pas avant l'âge adulte. Les personnes atteintes du syndrome d'Alport peuvent également développer une perte auditive progressive de gravité variable et des anomalies des yeux ne provoquant généralement pas de troubles de la vision. XLAS est causée par des mutations du gène COL4A5. ARAS est provoqué par des mutations dans les deux copies du gène COL4A3 ou du gène COL4A4. ADAS causés par des mutations dans une copie du gène COL4A3 ou COL4A4. Le syndrome d'Alport est traité de façon symptomatique et certains médicaments peuvent éventuellement retarder la progression de l'insuffisance rénale et l'apparition d'une insuffisance rénale. En fin de compte, chez de nombreux patients, une greffe de rein est nécessaire.

La maladie que nous connaissons aujourd'hui sous le nom de syndrome d'Alport a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale britannique au début du XXe siècle. En 1927, le Dr Cecil Alport a publié un article décrivant l’association maladie du rein et surdité chez les personnes atteintes. De nombreux autres cas ont été décrits dans la littérature et le désordre a été nommé d'après le Dr Alport en 1961. On discute souvent du syndrome d'Alport avec un trouble apparenté appelé néphropathie à membrane basale mince (TBMN). Beaucoup de personnes diagnostiquées avec TBMN ont des mutations dans les mêmes gènes qui causent le syndrome d'Alport. Les personnes chez lesquelles un TBMN a été diagnostiqué ont un sang microscopique persistant dans l'urine (hématurie) selon un schéma similaire à celui observé chez les personnes atteintes du syndrome d'Alport. Toutefois, contrairement au syndrome d’Alport, le TBMN est rarement associé à des symptômes autres que rénaux (anomalies extrarénales) et à des lésions rénales supplémentaires telles que protéines dans l’urine (protéinurie), hypertension artérielle (hypertension), insuffisance rénale et insuffisance rénale. Différencier le syndrome d'Alport et le TBMN peut être difficile, en particulier chez les jeunes patients et chez les femmes. Le spectre de la maladie qui comprend le syndrome d’Alport et le trouble défini comme TBMN est parfois appelé néphropathie liée au collagène IV. Pour plus d'informations sur TBMN, voir la section Troubles associés de ce rapport.